近亲婚配致高度近视视网膜变性一家系报告

　　眼视光学杂志 1999 03

　　作者: 刘畅 崔浩 -- 哈尔滨医科大学第一临床医学院眼科

　　患者，女，26岁，因左眼高度近视、视网膜脱离术后3个月，右眼闪光感来院就诊。查：VD：0.1，VS：0.1，未散瞳验光、矫正视力：VD=1.0×6.25DS，VS=0.8×6.5DS。玻璃体点状混浊、液化，左眼网膜复位术后3个月，右眼三面镜下可见周边部12、1点钟、颞侧10点钟、下方6点钟均有多处视网膜格子样、非蛋白变性和4处小圆形干性裂孔、变性区呈灰白色，变性区内的血管呈银丝状。左眼周边部12、1点钟格子样变性。诊断：双眼高度近视、双眼视网膜变性、左眼网脱术后。治疗：双眼氩离子激光光凝周边视网膜变性区及干性裂孔、治疗后3个月复诊干性裂孔、变性区已有色素沉着、疤痕期改变。其姐姐，28岁，右眼-5.5DS，左眼-5.5DS，左眼视网膜周边部有变性区，未见干性裂孔，未给予激光治疗，定期复查眼底。

　　其弟弟，23岁，右眼-7.5DS，左眼-4.75DS，双眼视网膜周边均有格子样变性，左眼颞侧2～4点钟处可见大小不均的3个干性裂孔。诊断：双眼高度近视，双眼视网膜变性、干性裂孔。治疗：双眼给予氩离子激光光凝格子样变性区和干性裂孔。三个月复诊，可见变性区呈色素沉着、疤痕形成改变。其父母亲系近亲结婚，家系见附图。细胞遗传学检查结果未见染色体异常。