A Novel Mutation at Codon 124(R124L)
　　in the BIGH3 Gene Is Associated With
　　a Superficial Variant of Granular Corneal Dystrophy
Yukihiko Mashima,MD;Yu Nakamura,MD;Kohsuke Noda,MD;
　　Minako Konishi,MD;Masakazu Yamada,MD;
　　Jun Kudoh,PhD;Nobuyoshi Shimizu,PhD

　　目的：识别存在于一患有早期发作且伴有复发性角膜糜烂的严重型颗粒性角膜营养障碍日本家庭中人类转化因子β-诱导基因（BIGH3）的突变。

　　患者：此家庭患者暂定的临床诊断是Reis-B%26uuml;cklers角膜营养障碍；4代中发现有4人罹患，其中3人已接受检查。先证者已于本院行角膜移植术（Keio大学医院，东京，日本）。

　　方法：BIGH3基因用多聚酶链反应和直接排序检测其突变。取先证者的角膜片进行染色并用电子显微镜检查。

　　结果：在3例患者中发现其BIGH3基因中124密码子（精氨酸→亮氨酸）第二个核苷酸位置上有杂合（鸟嘌呤→胸腺嘧啶）碱基置换。在先证者，上皮层和Bowman层之间的角膜沉淀物，用Masson三色染色法染为红色。电子显微镜下可见上皮基底膜附近大量电子致密区及杆状小体，但未见提示Thiel-Behnke营养障碍的卷曲状纤维。

　　结论：BIGH3基因的新型R124L突变与该家庭的颗粒性角膜营养障碍的表浅变异有关。
 
　　临床相关性：这种突变使角膜上皮层和Bowman层之间产生异常的角膜上皮，构成浅层颗粒性角膜营养障碍的严重型，临床上符合Beis-B%26uuml;cklers角膜营养障碍。
 
Arch Ophthalmol 1999;117∶90-93
　　朱　冉　译
　　1999-01-11