1 病历摘要
患者，女，17岁，因“左眼渐进性视力下降4年余”于2003年3月17日入院。患者于4年前发现右眼视物不见伴左眼视力下降，当时左眼有外斜，无畏光流泪，无头痛及恶心、呕吐。曾疑诊左眼Coats病，给予眼底视网膜激光治疗，无明显改善。该患者系足月顺产。其父亲及其弟弟均有此病。
入院体检：视力：OD：无光感；OS：0.08不能矫正。左眼恒定性外斜约30°，运动自如。右眼角膜中央一带状灰白色的混浊，宽约3mm，虹膜纹理不清，全部后粘连，瞳孔膜闭，晶状体、玻璃体及眼底均不清。左眼角膜内侧一灰白色的混浊区，约3mm×3mm大小，晶体位置正常，后皮质及后囊下灰白色混浊，玻璃体可见大量的灰白色絮状混浊及机化膜，眼底视盘欠清，下方见视网膜脱离，视网膜前遍布机化膜，与后极部视网膜粘连，整个视网膜见大量黄白色的渗出，以颞侧为著。NCT：OD＝12mmHg；OS＝13mmHg。眼B超：右眼视网膜全脱，左眼玻璃体内大量混浊，牵引性视网膜脱离。左眼眼底荧光造影提示：颞侧周边部视网膜有无血管区及周围视网膜毛细血管扩张。入院诊断：家族性渗出性玻璃体视网膜病变(双眼)。治疗过程：入院后于2003年3月24日在神经阻滞麻醉下行左眼玻璃体切除+晶状体切除+视网膜光凝+眼内注气术。术中检查发现视网膜大量黄白色渗出，视网膜前膜形成，近睫状体部位渗出浓厚、机化。手术顺利，术后给予激素及抗生素静滴治疗。于手术后2周出院。出院时左眼视力：HM/10cm，角膜透明，前房轻度混浊，瞳孔表面机化膜形成，玻璃体及眼底视不见。左眼B超：示视网膜平伏。考虑出院后先给予药物治疗，如瞳孔表面机化膜予药物治疗后不吸收，3～6个月后可考虑再次手术治疗。
2 讨论
家族性渗出性玻璃体视网膜病变系常染色体显性遗传，该患者的父亲及弟弟均患有此病。其父亲自6岁发病后病情一直稳定，目前视力：OD：光感；OS：0.1不能矫正。右眼废用性外斜，玻璃体内大量的混浊物飘动，右眼底见视网膜血管闭塞，左眼底视网膜上见大片黄白色的渗出灶。其儿14岁，目前视力：OD：0.06(矫正0.1)；OS：无光感。左眼曾于1999年在北京同仁医院眼科行激光治疗，后失明。右眼于2年前在上海五官科医院行玻璃体切割手术，目前眼部病情尚稳定。
家族性渗出性玻璃体视网膜病于1969年由Criswick及Schepens首次报道[1]，其主要特点为双侧、缓慢进展的玻璃体及视网膜异常。该病程差异甚大，可以慢性进行发展直至失明；也可早期即自行终止而毫无症状，只在荧光造影检查时可发现。Van Nouhuys研究了101例患者，发现视网膜脱离的患病率为21%，为牵引性或牵引孔源性视网膜脱离，未发现渗出性视网膜脱离，除1例外视网膜脱离均在30岁前发生。该患者的右眼已因视网膜脱离失明，左眼本次又因牵引性视网膜脱离住院手术。本病的视网膜脱离常较复杂，复位困难。儿童患者的孔源性视网膜脱离预后较差，即使在青年患者也常在术后复发。玻璃体切割术和巩膜扣带术是治疗本病视网膜脱离的较为有效的方法。该患者虽经玻璃体切割手术，视网膜已复位，但眼部的炎症反应严重，对视力的恢复已受到明显的影响。
家族性渗出性玻璃体视网膜病变双眼改变不对称，患者常无症状。根据其病程特点，本病可分3期：第一期表现为玻璃体后脱离合并有雪花状混浊；第二期为玻璃体增厚，周边视网膜有新生血管和纤维膜形成；第三期表现为视网膜内及视网膜下渗出，玻璃体纤维化，最终由于纤维血管增殖发生牵拉或合并孔源性视网膜脱离。该患者双眼均为本病的第三期。另外，本病还可合并白内障，新生血管性青光眼及玻璃体出血。
本病需与早产儿视网膜病变和Coats鉴别。本病眼底改变与早产儿视网膜病变有类似之处，但早产儿视网膜病变有早产及吸氧史，无家族性。Coats常见于儿童，多为单侧，典型病例无玻璃体病变及广泛的玻璃体及视网膜粘连，且渗出常不局限于周边。
【参考文献】
1 刘家琦，李凤鸣.实用眼科学，第2版.北京：人民卫生出版社，1999，408. |
