摘要： 北京时间8月11日消息，据美国科学日报报道，锥杆营养失调(CRDs)是一种眼睛疾病，这是由视网膜感光细胞渐进性损失造成的。研究人员发现狗体内与锥杆营养失调相关的一种奇特基因变异，将潜在地治疗那些患有眼睛疾病的人群。 

    由于视锥细胞功能的渐进性损失，从而表现出锥杆营养失调异态杂乱特征。当感光细胞使我们看到明亮光线时，视锥细胞的损失将通常导致昼盲，这是失明的前兆。迄今为止，通过调查人体锥杆营养失调的正染色体隐性遗传病例的基因基础，可以发现关连该视觉能力紊乱的仅有几种基因，因此，很可能还存在着其他关连锥杆营养失调的基因未被鉴别。  

    眼睛疾病是犬类最常见的遗传紊乱失调症状之一，然而犬类锥杆营养失调仅限出现于几个品种。微型长毛达克斯猎狗(一种短腿长身的德国种猎犬)涉及锥杆营养失调的基因出现变异，但是标准硬毛达克斯猎狗和比特犬的锥杆营养失调基因基础状况却不清楚。  

    这项研究是由挪威兽医学院弗罗德·林加斯博士、麻省理工和哈佛大学布罗德协会克斯廷·林布拉德·托赫共同完成的，他们结合绘制了达克斯猎狗家族的全基因组，鉴定了标准硬毛达克斯猎狗早期发作锥杆营养失调的奇特基因变异。  

    林加斯利用的全基因策略隔离了达克斯猎狗锥杆营养失调关联的染色体5的一个区域，对该区域基因突变的搜寻工作将揭示标准硬毛达克斯猎狗体内四型肾消耗病(NPHP4)部分基因被删除，并且很可能是由隐性遗传锥杆营养失调造成的。他解释称，这种基因与人类患者肾和眼睛疾病存在着关联。在这里我们发现基因突变仅影响眼睛，暗示着该基因可能成为人类眼睛疾病治疗的候选方案。
 
    林加斯强调，鉴定眼睛疾病基因突变的原因可作为基因测试执行避免紊乱案例和减少基因突变的频率。此外，对于犬类锥杆营养失调遗传基础的调查分析可以推动人类疾病治疗的发展。