眼视光学杂志 1999年第3期第1卷 病例报告
作者：曹国凡 季梅 田启林
单位：江苏省兴化市周庄医院眼科(225711)
Marfan's综合征是一种与遗传有关的先天畸形。患者往往有先天性晶状体异位和体型发育异常(刘家琦主编.实用眼科学1990.599)。我们调查一家系35人中有11人罹病，报告如下。
先证者，家系中Ⅳ3，女，5岁，三胎三产，足月顺产。出生时体重3kg，身长60cm。母乳喂养。智力正常，学习成绩中等。父母非近亲结婚。家系中先证者在内共11人均为尖长头颅，瘦长体型，细长指(趾)。Ⅱ1、Ⅲ3、Ⅲ4死于“心脏病”。Ⅲ12双目失明，Ⅱ10、Ⅲ16、Ⅲ18、Ⅲ20高度近视，Ⅱ7、Ⅲ18有“心脏病”。先证者因视力模糊患儿家长疑是假性近视来就诊。两眼检查：双眉弓突出，两眼高度近视，双眼视力0.1，双眼水平震颤、虹膜纹理模糊。双眼晶体向鼻上方脱位，弥漫性反光增强。眼底检查不合作。全身检查：体型瘦长，皮下脂肪少(腹壁厚0.5cm)，体重14kg。身长115cm，坐高58cm，指距114cm。头狭长，颚弓高且窄。胸扁平。心脏胸骨左缘Ⅳ—Ⅴ肋间闻及收缩期喇喀音，起立时明显，并闻及Ⅱ/Ⅲ收缩期吹风样杂音，偶可闻及收缩期喇叭音。肺无特殊。腹软，肝、脾未触及。四肢指(趾)细长，关节处稍膨大，肘膝关节伸直时明显过度后屈。扁平足。左手腕骨正位片：左手掌、指骨细长，骨皮质变薄，掌指关节间隙增宽。诊断：Marfan's综合征伴眼、骨、心血管异常。家系详细情况见附图。
附图 家系图谱(■男患者，●女患者)
讨论：Marfan's综合征主要涉及眼、骨胳及心血管改变。在眼、骨、心血管及家族史4项内有二项时即可诊断。其眼部特征为晶体脱位，常为双侧，多向鼻上方脱位，而且晶体小，呈球型，还可见高度近视等多种眼部异常。骨胳改变包括身体细长，细长指(趾)，长骨细而长，高颚弓，脊柱裂。心血管改变方面可见主动脉及肺动脉瘤，多动脉导管未闭，卵圆孔未闭及二尖瓣脱垂。本家系中35人11例具备上述二项以上改变。遗传方式：由于四代连续传代，符合常染色体显性遗传。
(收稿：1999-04-19) |
