夏小平
    中山大学附属第三医院眼科

    摘  要

    目的:探讨一个原发性常染色体显性遗传视网膜色素变性（Retinitis pigmentosa，RP）大家系的致病基因。

    方法:对家系成员抽取外周静脉血并提取DNA，选取分布在CA4、FSCN2、IMPDH1、NRL、RDS、RHO、ROM1、RP1、RP9、PRPF3、PRPF8、PRPF31、CRX、RP31、GUCAIB、SEMA4A、RP33基因侧翼的微卫星位点标记，进行连锁分析，利用两点法计算微卫星位点与致病基因间的最大优势对数。

    结果:通过对家系的连锁分析结果排除了目前已报道过的adRP致病基因位点：CA4、FSCN2、IMPDH1、NRL、RDS、RHO、ROM1、RP1、RP9、PRPF3、PRPF8、PRPF31、CRX、RP31、GUCAIB、SEMA4A、RP33，两点连锁分析结果显示该家系致病基因位点与33个所选的遗传位标之间的LOD值均为负值。

    结论:该家系的临床表现可能由目前尚未报道的致病基因所引起。

    关键词: 视网膜色素变性；微卫星标记；连锁分析

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