李颖

广州军区广州总医院眼科 510010

目的 通过分子遗传学分析，确定我国两个民族角膜营养不良患者中存在的BIGH3基因突变类型并对其做出正确的临床诊断。

方法 对3个角膜营养不良家系中12例患者及41例无任何角膜病变的正常对照者进行分析，其中1个家系成员是蒙古族人，另2个家系则是汉族人。家系中所有成员进行临床检查并从外周血白细胞中提取DNA，利用合成的BIGH3基因13个外显子特异性引物，应用聚合酶链反应（PCR）进行扩增，并直接测序，进行基因序列分析。

结果 所检测的角膜营养不良患者均存在BIGH3基因突变，所有正常对照者无BIGH3基因突变。其中1个蒙古族家系患者中检测到R555W（ Arg 555 Trp ）突变，确诊为颗粒状角膜营养不良（GCD）；另外2个汉族家系患者中发现 R124H( Arg 124 His )突变，确诊为Avellino 角膜营养不良（ACD），这两种突变均为杂合子。

结论 研究表明， BIGH3基因的R555和R124密码子在中国人常染色体显性遗传角膜营养不良的发病机制中起重要作用，与国外文献报道一致，进一步证明在不同的国家、种族的角膜营养不良患者中具有相同的基因突变及致病机制，并且分子遗传学研究有助于对角膜营养不良进行临床确定诊断。