角膜结膜及泪器病             3332                                      AB0426

　　家族性高胆固醇血症相关的角膜青年环伴皮肤黄色瘤2例分析

　　张潇  李莹

　　北京协和医院眼科 100730

　　患者为姐弟两人，于我院分别就诊于皮肤科、内科、眼科和整形外科。患者一：女，16岁，3岁时家长发现其角膜周边处开始出现白色带状物，起初位于角膜上下方，逐渐向两侧发展，眼部无任何不适，视力良好，伴有全身多发散在黄色结节，质地偏软，无红肿热痛、无破溃，逐渐增大，且数目增多。两年前于外院就诊，病理活检提示：“皮肤黄瘤”，同时发现高脂血症，曾予不规律降脂治疗，具体不详。

　　查体：视力双眼1.2，Jr1，双眼近角膜缘处上方10点至2点、下方4点至8点可见半环形白色混浊，宽约1mm，混浊较致密，外缘边界清楚，内缘较模糊，环与角膜缘间有透明区域。余角膜透明，未见结晶样病变。双眼眼底未见明显异常。双手远端指间关节、掌指关节、双侧肘关节、双踝关节、双跖趾关节、肛周及右臀部可见多发片状及结节状黄色瘤体，结节多位于关节伸面，侧面亦可见，直径自0.5mm至6.0mm不等，质软，有的有稍硬的内核，无压痛。心脏听诊可闻及主动脉瓣膜区Ⅲ级收缩期柔和杂音，余听诊区未及异常。患者二：男，14岁，为患者一的弟弟，其病史及查体与患者一基本相同。根据患者的病史、体征及家族史，考虑为遗传性疾病，为了进一步明确诊断，对两位患者进行了以下检查：腹部B超、双前臂X-ray（多个关节肿胀）、超声心动（心脏瓣膜异常）、心电图。血液生化检查发现两患者总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、Apo-B均明显高于正常高值。根据临床诊断家族性高胆固醇血症（FH）的标准，两患者均为纯合子FH。

　　FH患者的眼部表现中最有特征性的即角膜青年环，另外，可以出现角膜胆固醇结晶及视网膜胆固醇结晶。据文献报道，在55岁之前早发的心血管事件中，其中5%是杂合子的FH患者，而50%的FH患者在60岁之前死于心肌梗死。这两例患者给我们的启示在于：目前一些临床医生可能忽略了代谢性疾病在角膜、结膜以及眼睑的表现，在临床工作中应该引起注意，及早发现并筛选出这些患者，进行必要的辅助检查，并将其转入相关科室进行治疗。因此在某种意义上讲，眼科医生的发现有可能会延长患者的生命。

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