白内障             2421                                      PO0047

　　晶体蛋白βB1基因错义突变引起常染色体显性遗传性白内障

　　唐思梦、朱思泉

　　北京同仁眼科中心  100730

　　目的  寻找河北汉族一个先天性白内障家系的基因突变位点。

　　方法  选择与先天性核性白内障相关的7个候选基因(CRYBA3/A1、CRYBB1、CRYBB2、CRYGD、GJA3、 GJA8和MIP)，PCR扩增候选基因外显子，通过基因测序，寻找突变位点。

　　结果 发现编码晶体蛋白Βb1的基因(CRTBB1)第4外显子的第457个碱基发生错义突变C>A,导致其编码蛋白第129位氨基酸由丝氨酸(S)转变为精氨酸®。

　　结论  该家系的核性先天性白内障是由于CRYBB1基因外显子4的错义突变C>A引起。

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