青光眼             3246                                      PO0552

　　激素性高眼压与TIGR/MYOC基因突变关系的研究

　　蔺云霞  徐玲  何伟

　　大连医科大学何氏眼科研究院  沈阳何氏眼科医院辽宁省沈阳市黄河北大街128号110034

　　目的：研究准分子激光术后使用激素性眼药引起高眼压的患者和原发性开角型青光眼患者小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白基因编码区的突变情况并初步探讨这些疾病在基因水平的发病机制。

　　方法：（1）用酚――氯仿法抽提全基因组DNA，然后应用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction , PCR) 扩增准分子激光术后常规使用激素性眼药眼压升高患者30例、散发性原发性开角型青光眼患者30 例的MYOC 基因3 个外显子(7 对引物) 的各个片段。（所有患者均经过全面的眼科检查并明确诊断）（2）将扩增出的PCR 产物 ,送往中国科学研究院遗传学研究所用ABI-3730 自动测序仪进行双向测序。(3) 对测序结果进行初步分析。

　　结果： (1) 在30例散发性原发性开角型青光眼患者中,均未发现MYOC 基因突变;30例激素性高眼压患者中有1例发现MYOC 基因致病突变Arg342Lys，即2271 G-A,有6例发生2271杂合突变；30例激素性高眼压患者中5例发现同一种同义突变Glu352Glu即2302 G-A。(2)PCR产物测序共发现2个序列改变。以前文献报道在开角型青光眼中发现2271G-A的纯合突变，对激素性青光眼的筛查，并无同相同的报道。

　　结论：初步实验结果显示，TIGR/MYOC基因编码区的Arg342Lys突变和此处杂合突变可能与患者对激素敏感发生激素性高眼压有一定的联系。此外，还显示在亚洲开角型青光眼人群中MYOC基因的突变率可能比较低。此结果有待于大量数据进一步证实。

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