Goldenhar－Gorlin综合症六例报告

　　眼科 1999年第4期第8卷 短篇报道

　　作者：曹愈

　　单位：南京市玄武医院眼科，210018

　　关键词：Goldenhar综合症；迷芽瘤；病例报告

　　分类号　R681．1

　　1　病例报告

　　例1：患者，男，12岁，足月分娩，无特殊家族史。视力：右0.05，左1.5。眼屈光：右＋1.0DS联合＋2.5DC×45°，不能矫正，左＋0.25DS。右眼角巩缘5：30～9：30有豌豆大球形灰白色结节隆起，约8mm×6mm，瞳孔大部被遮盖（图1）。眼位无异常，眼底无异常，双耳前各有一个皮肤隆起物约3mm×2mm。全身体检：心、肺无异常，四肢无异常。

　　图1 例1 右眼角膜颞下方皮样囊肿

　　切除右眼角巩缘结节并用俞自萍保存法［1］的长期保存角膜（保存3年6个月）作板层角膜移植，植片透明。病理检查为皮样囊肿。

　　例2：患者，女，6岁，足月正常分娩，无特殊家族史。右眼：颞下侧角巩缘皮样囊肿状肿块，约5mm×4mm大小（图2）。左眼鼻下侧有米粒大结节隆起，色灰白略呈卵圆形。右侧耳屏膨大，约常人之2倍，左侧耳屏膨大，约常人之3倍，左耳前及耳轮有悬垂物隆突共2个（图3）。

　　图2 例2 右眼角巩膜皮样囊肿

　　图3 例2左耳前皮肤2个悬垂物

　　视力双眼0.8，屈光度双眼均为＋1.0DS。眼位、眼底无异常。心肺、骨骼、四肢无异常。

　　例3：患者，男，5岁。足月正常分娩，无特殊家族史。视力：双0.7。屈光检查右＋1.0DS，左＋1.5DS。右眼鼻侧左眼颞侧球结膜有黄白色似脂肪样囊肿隆起物约3mm×3mm，随结膜移动而能稍移动，边界不清。双眼底、眼位无异常、泪器无特殊。双耳前各有一悬垂物隆起。全身体检心肺无异常，骨骼、四肢无异常。

　　例4：患者，男，5岁，足月分娩，无特殊家族史。视力：双眼0.4(不太合作)。双眼屈光均为＋2.0DS。右眼颞下侧角巩缘有一米粒大灰色结节隆起约3mm×3mm。双眼底、眼位无异常。右耳前有一皮肤悬垂物。全身检查心肺、骨骼、四肢、生殖器无异常发现。

　　例5：患者，男，6个月，足月正常分娩。无特殊家族史。左眼角巩缘有一米粒大扁平灰白色似皮样囊肿状隆起物。双眼球有轻度水平震颤。双眼底大致正常，眼位无异常。

　　例6：患者，男，6岁。足月正常分娩，无特殊家族史。视力：双0.6(不太合作)。屈光大致为＋1.0DS。右眼鼻下侧角巩缘有一灰白色米粒大隆起物。双眼底大致正常。双耳前有悬垂物，右1个，左2个。全身体检心肺、骨骼、四肢无异常。

　　2　讨论

　　高登赫－高林综合征（Goldenhar－Gorlin　Syndrome）［2～4］亦称面耳脊柱病（Facioauricularvertebral　Sequnece）［5］，下简称GGS。GGS有一系列发育异常，如半侧面驱体矮小［6，7］及眼耳发育不全，眼、耳异常特征最多者为眼球迷芽瘤（choriostomas）及耳前悬垂物（preauricular　skin　tags）［6～8］少见者为上睑缺损、小眼球、无眼球及泪器病等。

　　自Goldenhar－Gorlin于1952年首先报道眼球上皮样囊肿及耳前皮肤悬垂物、下颚、面发育不全以来，眼科文献有150例报道，Baum与Feirgold［5］报告13例有各种眼症状，其中12例眼球上皮样囊肿或脂肪样囊肿，其余病人有小角膜、上睑下垂、内斜等。Margolis等报告7例有迷芽瘤及其它或无眼球等。Gorlin等［2］报告了57例GGS并发眼球迷芽瘤及其它眼畸形如睑缺损、眼肌病等。Ahmad等［3］也报道了57例（1976～1984年）男33例，女24例，半侧面不对称45例（7％），小耳畸形39例（68％），耳前悬垂物35例（61％），单侧21例，双侧14例，其它眼畸形共29例（51％），脊柱异常17例（30％）。

　　有谓GGS合并上睑缺损称为Treaches　Collins－Frances－Chetti综合征者。

　　90％以上无家族史，仅一例有猫叫综合征（Cri－du－chat　syndrome）

　　本文的6例均有眼球上迷芽瘤及耳前悬垂物，4例合并轻度屈光不正，有1例合并唇裂和眼球震颤；2例合并耳屏扩大。GGS有耳屏扩大及眼球震颤，未见文献报道。例1的角巩缘结节切除，用俞氏法保存角膜（保存3年6个月)的角膜作板层移植手术成功，植片透明愈合。切除物病检为皮样囊肿，这是文献从未报道过的。迷芽瘤是小儿眼球肿瘤病之多发病［6，7］，它是正常组织在异常部位先天性过度发育之结果，病因不明，染色体一般正常，本文病例未作染色体检查。GGS不算少见，但未见国内文献报道，可能为忽视之故。

　　3　参考文献

　　1　俞自萍．角膜的长期保存及其应用．南京医学院学报，1959，4（4）：1～3．

　　2　Gorlin RJ，Pindborg JJ，Cohen．Syndromes of the Head and Neck，2nded．New York，Mc Graw－Hill，1976，546－552．

　　3　Mansovr AM，Paul FW，Goldberg HR，et al．Ocular findings in the facioauriculovertebral sequence．Am J Ophthalmol，1985，100：355．

　　4　Rollinck BR，Kaye CI．Hemifacial microsomia and variant，Pedigree data．Am J Med Genet，1983，15：233．

　　5　张士元．眼部有关综合征．北京：科学技术出版社，1978．26．

　　6　Eleas FJ，Green WR．Epibulbar tumors in childhood．Am J Ophthalmol，1957，79：1001．

　　7　Ash JE．Epibulbar tumors．Am J Ophthalmol，1950，33：1203．

　　8　Bam J L，Feingold．Ocular aspects of Goldenhar s Syndrome．Am J Ophthalmol，1973，75：250．

　　（1999-06-02收稿）