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四川大学华西医院眼科学研究室。韦素眼科研究所   四川大学华西医院耳鼻喉科   610041
目的：探讨我国白内障伴听力损失家系患者临床特征及遗传特点。

方法：对四川地区一白内障伴听力损失家系家系六代人90名成员中的46位进行病史采集、静脉采血、听力检查（电测听）和眼科检查，包括视力、裂隙灯、眼底镜、眼A、B超、角膜厚度、眼压等测定。取患者及正常成员的静脉血提取白细胞基因组DNA，用于分子遗传学分析。

结果：经家系分析，该疾病呈X染色体隐性遗传趋势。该家系6代人中出现相似症状的患者，除一例女性患者外其余均为男性。患者的临床表现为：双眼对称性发病，自诉10岁左右时视力开始逐渐下降，老年时仅余光感视力，经白内障手术后可以提高视力。眼前节检查见：晶状体点片状混浊并呈雪花状排列，年长患者晶状体混浊程度重于少年患者。在5名经白内障手术后可查见眼底的患者中，查见4名患者视网膜色素异常，伴有豹纹样改变和视盘萎缩。部分患者中年以后发生听力减退，其中4名60岁以上患者伴有重度听力损失，3名中年患者中度高频听力下降。

结论：该疾病呈现X染色体隐性遗传，该家系临床表现为白内障、视网膜色素异常，和部分患者进行性听力下降。白内障连锁听力下降见Alport、kowe等综合征，但本例家系除发育性白内障和听力下降外尚未发现其它异常，患者智力正常，无代谢性疾病的临床表现。目前基因分析正在进行中。