奖种及等级：自然科学奖 二等 奖励编号：2005ZR一2—006
获奖单位：天津医科大学、天津市眼科医院
获奖人：赵堪兴、王乐今、李宁东、王擎、赵晨、陆莎莎、王立、熊世红
联系地址：天津市和平区气象台路22号
联系人：芮云英 联系电话：23542703
主要内容：
(1)遗传系谱的建立和家系的采集；
(2)连锁分析对视网膜色素变性遗传家系进行致病基因克隆定位；
(3)测序发现致病基因突变；
(4)研究致病基因的功能；
(5)研究致病基因与临床表型之间的关系；
(6)对我国视网膜色素变性患者进行致病基因突变筛查；
(7)研究视网膜色素变性的分子发病机制。
项目意义：
通过致病基因定位克隆，从分子水平探究导致中国人视网膜色素变性的发病原因和发病机制，研究基因突变与视网膜色素变性临床表型之间的关系，进一步揭示视网膜色素变性发病的物质基础，为基因治疗提供必要的基础理论依据，也为产前诊断、优化人口质量提供依据。
主要发现发明及创新点：
(1)发现了两种mRNA剪接前体基因PRPF3l突变体，一个为第5外显子出现了12个碱基缺失，而另一个为第8内含子发生了剪接点改变。
(2)发现了一个视紫红质基因RHO第341密码子发生无义突变，使第341密码子编码的谷氨酸转变为终止信号。
(3)发现了RPGR基因第7外显子发生了长达28个碱基的缺失。
(4)将一个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系致病基因定位于2q，预示可能在2q存在新的致病基因位点与常染色体显性遗传视网膜色素变性有关。
取得的成效：
视网膜色素变性是严重的致盲性眼病，患者从幼时即开始出现视功能障碍，随年龄增加，视力进行性下降，最终导致盲，严重地影响了患者的生活质量，而且家族性遗传性疾病会造成更大的社会及家庭负担。此病目前尚无良好的治疗效果。从分子水平探究视网膜色素变性的病因及发病机制，将有助于了解视网膜色素变性的物质基础和发病途径，为基因治疗做必要的物质准备。 |
