李文生

温州医学院附属眼视光医院   325027

遗传性视网膜疾病是临床上最常见而且危害最严重的眼科致盲性疾病，主要包括各种类型的视网膜色素变性（RP），雷伯氏先天性黑蒙（LCA），Stargardt病（STGD），卵黄样黄斑营养不良（VMD），先天性静止性夜盲（CSNB）等。除了LCAⅡ型刚刚成功进行了基因治疗以外，其他所有的遗传性视网膜疾病到目前为止还没有根本的治疗办法。人类基因组计划的完成及相关遗传学技术的广泛应用，为遗传性视网膜疾病基因研究提供了良好的平台，并且已经取得了一系列突破性进展。通过应用APEX技术极大地提高了遗传性视网膜疾病基因突变筛查的进度，到目前为止，已经鉴定出46个与遗传性视网膜疾病相关的致病基因和2497突变位点。目前遗传性视网膜疾病正从“不治之症””逐渐过渡到“可治之症”。我们目前面临的最紧迫任务是如何抓住机遇，集中全国眼科优势力量，争取在3~5内进行我国遗传性视网膜疾病基因治疗的Ⅰ期临床试验，最终为遗传性视网膜疾病患者解除痛苦带来福音。