姜发纲 刘晓文 刘木根

　　华中科技大学同济医学院附属协和医院 华中科技大学生命科学与技术学院 430022

　　目的：对一个常染色体隐性遗传视网膜色素变性(retinitis pigmentosa，RP)家系进行临床鉴定分析，并通过连锁分析方法来定位该家系的致病基因。

　　方法：对家系成员进行详细的眼科检查，确诊为视网膜色素变性;采集家系成员外周血4ml，抽提基因组DNA;选取与已知20个常染色体隐性遗传RP相关位点邻近的微卫星DNA标记，在该家系中进行连锁分析。

　　结果：家系中有4名患者具有典型的RP表现。两点连锁分析结果显示，微卫星标记D1S425和D1S213在所有患者中与疾病呈现共分离现象，排除了其它ARRP位点。而ARRP相关基因USH2a所在区域正位于这两个标记点之间。

　　结论：定位了一个常染色体隐性遗传视网膜色素变性家系的致病基因，USH2a基因的突变可能是发病的遗传基础。