裴雪婷 黎晓新

　　北京大学人民医院 100044

　　目的：探讨CFH基因、C3基因和CFB基因多态性与中国人群渗出型AMD的相关性。

　　方法：入选渗出型AMD患者123例，对照130例。抽取外周静脉血，提取基因组DNA，进行聚合酶链反应(polymerase chain reaction，PCR)扩增并测序，检测单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms，SNPs)CFH Y402H(rs1061170)，C3 R102G(rs2230199)，IVS2(rs2250656)和CFB L9H(rs4151667)，R32Q(rs641153)的基因型。统计学分析CFH、C3和CFB基因型与渗出型AMD的相关性。

　　结果：CFH rs1061170基因型在病例组中的分布频率为TT 75.6%、TC 22.8%、CC 1.6%，在对照组中的分布频率为TT 90.8%、TC 9.2%、CC 0%，差异具有统计学意义。C等位基因在病例组中的分布频率(13%)显著地高于在对照组中的分布频率(4.6%)。病例组中包含至少一个C等位基因者是对照组的3.17倍。C3 rs2230199的低频率等位基因G在病例组和对照组中的频率均极低，两组间差异无统计学意义。C3 rs2250656基因型在病例组中的分布频率为AA 66.7%、AG 32.5%、GG 0.8%，在对照组中的分布频率为AA 52.3%、AG 44.6%、GG 3.1%，差异具有统计学意义。G等位基因在病例组中的分布频率(17.1%)显著地低于在对照组中的分布频率(25.4%)。包含至少一个G等位基因显著地降低了AMD的发病率，其相对危险度OR值为0.56。CFB rs4151667基因型在病例组中的分布频率为TT 95.9%、TA 4.1%、AA 0%，在对照组中的分布频率为TT 93.8%、TA 6.2%、AA 0%，差异无统计学意义。CFB rs641153基因型在病例组中的分布频率为GG 85.4%、AG 14.6%、AA 0%，在对照组中的分布频率为GG 86.2%、AG 13.8%、AA 0%，差异无统计学意义。

　　结论：在中国人群中，CFH Y402H，rs1061170多态性的C等位基因是渗出型AMD的危险因素，C3 IVS2，rs2250656多态性的G等位基因是渗出型AMD的保护性因素，C3 R102G rs2230199，CFB L9H rs4151667，R32Q rs641153多态性与渗出型AMD无相关性。