陈浩宇 陈理佳 张铭志 彭智培 林顺潮
汕头大学·香港中文大学联合汕头国际眼科中心 香港中文大学眼科和视觉科学系 515041
目的:评价LOXL1基因多态性与剥脱综合征(XFS)、剥脱性青光眼(XFG)和原发性开角型青光眼(POAG)的相关性的种族差异和总的效应。
方法:采用meta分析的方法,在Pubmed和Embase上检索相关文献。阅读相关论文全文,提取论文中关于LOXL1基因的三个单核苷酸多态性(SNP)rs1048661、rs2165221和rs3825942在病例组和对照组的基因型计数和等位基因计数,用Review Manager软件进行基于种族的亚组meta分析并计算比值比(OR):1)EXS和XFG之间的等位基因频率分布;2)EXS/XFG与正常对照之间的等位基因频率分布;3)基因型相关性分析,显性模型和隐形模型;4)POAG与正常对照之间的等位基因分布。
结果:总共有20篇论文纳入研究。EXS和XFG之间三个SNP的等位基因分布无差异。Rs3825942的G等位基因在各个种族中都是危险等位基因,总的OR为10.79。而rs2165241和rs1048661的等位基因分布在白种人和日本人之间是相反的。Rs3825942的GA不具有发病的危险性,提示为隐性模式,OR=15.35。三个SNP与POAG均无相关性。
结论:LOXL1基因SNP在EXS和XFG之间分布一致。Rs3825942与EXS/XFG的相关性在各种族中一致,并且以隐形模型起作用。LOXL1基因SNP与POAG无关。 |