韦企平

　　北京中医药大学附属东方医院 100078

　　目的：了解并分析Leber遗传性视神经病变(LHON)的临床特征和基因检测结果。

　　方法：采用前瞻性临床设计，全面收集来自392个家系的414例视神经疾病患者临床资料，分组进行基因检测。其中临床确诊组(A组)106例，临床疑诊组(B组)139例，临床表现不典型组(C组)169例;对基因检测结果进行分析评价。

　　结果：A组中106例(100%)有线粒体DNA(mDNA)位点突变;B组中91例(65%)有位点突变;C组中仅18例(11%)有位点突变。C组中单眼发病者40例，无1例(0%)有位点突变。有基因突变的215例LHON中11778位点突变167例，占77.7%;14484位点突变23例，占10.7%;3460位点突变4例，占1.9%;11696位点突变5例，占2.3%。其他位点突变者共16例，占7.4%。归纳不同位点突变的的LHON的临床表现基本相同，唯有视力预后差别较大。

　　结论：mtDNA基因检查对尽早确诊LHON及评价LHON的预后有较大临床价值。对临床确诊或疑诊LHON的患者应首选mtDNA基因检测。对临床表现不像LHON，又病因不明的双眼视神经疾病;或虽有明确的其他视神经疾病和相应的临床表现。但病情发展和治疗结果不能合理解释者;均应将基因检测列为常规病因排除项目之一。