【摘要】 目的了解CyP1Bl基因变异在中国原发性先天性青光眼(PCG)患者发病中的作用。方法收集来自不同地区的l6例PCG患者，对其CYP1B1基因编码外显子进行直接测序，对照组进行单核苷酸多态性分析。结果在l例PCG患者中发现了一种变异，为8006G>A (R390H)。它是位于外显子III的错义突变。还发现了五种单核苷酸多态性，分别为3793T>G，R48G，Al19S，A330S，v432L。结论 CYP1Bl基因是导致中国人PCG患者的致病基因，但也有其他变异可能和PCG变异有关。
查看全文
