青光眼             1361                                      PO0461

　　原发性先天性青光眼的CYP1B1和MYOC基因的突变

　　陈宇虹，蒋德科，余龙，孙兴怀

　　复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科  200031

　　【目的】 筛查中国原发性先天性青光眼患者的CYP1B1基因和MYOC基因，补充CYP1B1基因和MYOC基因的突变谱，寻找中国患者的突变热点，进一步揭示先天性青光眼的发病机制。

　　【方法】 选取我院住院手术的原发性先天性青光眼患儿116例，通过术前对其进行眼压、角膜直径、房角镜、眼底镜、眼B超等检查以排除各种原因引起的继发性青光眼。抽取患儿2ml外周血，提取全基因组DNA。PCR扩增CYP1B1基因和MYOC基因的编码区，进行测序。 同时选取120例健康成年人DNA样本作为对照。

　　【结果】 共有20例患者找到CYP1B1基因的20个突变，其中有5例为纯和突变，4个为双重杂和突变，另外11个为杂和突变。其中共有15个CYP1B1基因的突变是首次发现。另有3位患者找到MYOC基因的突变，均为杂和突变，也都为首次发现的新突变。本研究没有在患者和健康人群中发现频率有统计学差异的多态。

　　【结论】 CYP1B1是引起先天性青光眼的重要致病基因，在我国先天性青光眼患者中的突变率约为17％左右，纯和比例较低。在中国患者中，MYOC不是引起原发性先天性青光眼的主要的致病基因。

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