A Novel Mutation in the GLC1A Gene Causes

　　Juvenile Open-angle Glaucoma in 4 Families

　　From the Italian Region of Puglia

　　Andrea Angius, PhD; Eliseo De Gioia, MD; Angela Loi, MS;

　　Maurizio Fossarello, MD; Gabriella Sole, PhD; Nicola Orzalesi, MD;

　　Federico Grignolo, MD; Antonio Cao, MD; Mario Pirastu, MD

　　背景：原发性开角型青光眼是一种复杂的潜在的致盲眼病，以前房角外观正常，特征性的视神经变性同时引起的典型的视野缺损，以及通常的眼压升高为特征。按照发病年龄又可分为两组：患病率较高、年龄在40岁后被诊断出的慢性开角型青光眼和患病率较低的青少年开角型青光眼，后者发病的年龄在3岁至青少年期之间。原发性开角型青光眼(GLCIA)的一个位点已被绘制到1号常染色体长臂的3分摩区(1923-25)。最近，在许多原发性开角型青光眼病人中发现Myocilin(MYOC)基因突变，该基因位于这个常染色体区间。

　　目的：描述有常染色体显性遗传的青少年开角型青光眼的四个家系临床和分子遗传学特点，所有的受检者都来自意大利Puglia地区。

　　方法：对四个家庭的几个成员进行临床研究、前房角镜检查、自动视野计检查和DAN分析。

　　结果：我们在GLCIA第三外显示基因中，识别出一种新的分子缺陷(1177GACA→T)。这种突变存在于所有接受检查的青光眼患者中，并在2个临床表现型正常的人中也发现了这种突变。

　　结论：我们这一发现对诊断青光眼很重要，因为它使识别无症状青光眼基因携带者成为可能。对这些人建议施行临床监督，以便能早期发现和治疗青光眼。