【病例资料】
患者女，41岁。以左眼外斜视15年于2011年3月15日就诊要求手术矫正斜视而入院。
无产伤及手术史。父母及一兄一姐均健康，家族中无虹膜缺损或脉络膜缺损类似病例及同类病史。
体格检査：发育正常，营养中等，无智力障碍及全身畸形。
眼科检査：
视力：右眼0.2，矫正视力-3.00D至0.6，左眼 0.2，矫正视力-3.00D至0.4。
眼压正常。
眼位检查：右眼注视，左眼不能固视。左眼交替遮盖阳性，外斜20°，无垂直斜视; 眼球各方向运动正常。右眼各方向运动正常。
双眼角膜透明，6点钟位虹膜缺损，瞳孔呈梨形(图1)，晶状体点状混浊，玻璃体混浊，眼底检查发现，双眼视盘边界不淸，大于一个象限的脉络膜缺损，透见下方巩膜(图2)。
光相干断层扫描(OCT)检查显示，双眼神经上皮层明显变薄，视网膜色素上皮(RPE)层及脉络膜萎缩。其下可见巩膜不规则高反射信号(图3)。
眼部B 型超声检查显示，双眼玻璃体混浊，双眼后巩膜葡萄肿。
诊断：双眼虹膜缺损伴脉络膜缺损。患者行左眼外斜矫正手术，未作其他治疗，手术后半年随诊，眼位正，其他同前。
图1 右眼外眼像。6点钟位虹膜缺损，瞳孔呈梨形
图2 右眼彩色眼底像。视盘边界不清，大于一个象限的脉络膜缺损，可透见下方巩膜
图3 双眼OCT像。
3A：右眼黄斑中心凹消失，视网膜凹凸不平;
3B：左眼黄斑中心凹存在，黄斑区鼻侧神经上皮层浆液性脱离。双眼神经上皮层明显变薄，
RPE层及脉络膜萎缩，其下可见巩膜不规则高反射信号。
【讨论】
先天性脉络膜缺损的典型形态通常为直立的三角形，也可为盾形或椭圆形，大者可超过一个象限。由于缺乏脉络膜层，对应的视网膜也多发育不良，组织菲薄呈大网眼状，厚薄不均，脉络膜先天缺损合并黄斑发育不良的患者，视力一般较差。本例患者临床表现典型，虹膜缺损伴脉络膜缺损诊断成立。
脉络膜缺损属先天性眼底异常，部分患者有家族史，由于所受影响有差异，临床表现变异颇多。在临床检查此类患者时应注意与脉络膜相关肿瘤如脉络膜血管瘤相鉴别。通常，脉络膜血管瘤发病缓慢，病程呈进展性，一般无色素，透光边缘不确定。脉络膜肿瘤的OCT检査常提示RPE层下可见团块状高反射信号，而脉络膜缺损的OCT检査常提提示RPE层及脉络膜萎缩，其下可见巩膜不规则高反射信号。由于缺损上方视网膜发育不全，以及缺少脉络膜血供，视网膜组织萎缩，容易形成裂孔，同时视网膜组织与下方巩膜组织粘连松弛，容易发生视网膜脱离。因此，玻璃体切除联合眼内激光光凝和硅油填充是目前治疗先天性脉络膜缺损合并视网膜脱离的有效手段。本例患者只接受了左眼外斜矫正手术，手术后半年随诊时见左眼正位，其余体征无变化。 |
