导读：中心性晕轮状脉络膜营养不良是常染色体遗传性疾病。多为双眼对称发病，幼年起病，病程缓慢，可出现视力、色觉、视野等改变。早期主要以黄斑区RPE萎缩，色素脱失或紊乱，继而发生废用性脉络膜毛细血管萎缩，病变区内仅见脉络膜大血管。

　　患者，男，17岁。因双眼视力下降数年，右眼加重2周，于2013年8月14日来我院就诊。否认家族史。全身检查未见异常。眼科检查：右眼视力0.05，矫正视力0.1;左眼视力0.4，矫正视力1.0。

　　双眼眼前节未见异常。散瞳后眼底检查发现，双眼视盘颜色淡红，边界清楚，黄斑区均可见一边界清楚、直径约3个视盘直径(DD)大小的灰褐色近圆形向内凹陷的病灶(图1)，病灶内可见视网膜血管及下方脉络膜大血管。右眼颞下方及下方周边视网膜青灰色隆起，9点时钟位周边视网膜变性区内可见萎缩孔。

　　光相干断层扫描(OCT)检查发现，双眼黄斑区视网膜向后凹陷，视网膜神经上皮层明显变薄，视网膜色素上皮(RPE)及脉络膜毛细血管层萎缩，巩膜暴露，反射增强(图2)。视野检查发现，左眼中心30°视野光敏感度下降伴旁中心暗点(图3);右眼视力差，不能配合视野检查。眼底自身荧光(FFA)检查发现，双眼黄斑区病灶呈弱荧光，周边呈边界清晰的强荧光带(图4)。

　　荧光素眼底血管造影(FFA)检查发现，双眼动脉期黄斑区病灶处脉络膜大血管暴露，静脉期黄斑区病灶内见脉络膜大血管，毛细血管消失，后期病灶边缘荧光素渗漏(图5)。多焦视网膜电图(mf-ERG)检查发现，右眼黄斑区视网膜反应密度降低(图6)。诊断：双眼中心性晕轮状视网膜脉络膜营养不良合并右眼视网膜脱离。

　　考虑患眼裂孔小且靠周边，行右眼巩膜外加压手术。手术后随访6个月，视力0.05，矫正视力0.1;眼底视网膜平伏，色泽正常(图7)。双眼黄斑区病灶无变化。

　　讨论

　　中心性晕轮状脉络膜营养不良是常染色体遗传性疾病。多为双眼对称发病，幼年起病，病程缓慢，可出现视力、色觉、视野等改变。早期主要以黄斑区RPE萎缩，色素脱失或紊乱，继而发生废用性脉络膜毛细血管萎缩，病变区内仅见脉络膜大血管。FFA特征表现为病灶边缘染色清楚的强荧光环，病灶内可呈现斑点状透见荧光、可透见粗大的脉络膜血管，后期病灶处巩膜染色呈强荧光。

　　本例患者双眼OCT检查显示RPE及脉络膜毛细血管层明显萎缩变薄，右眼较左眼明显。FFA检查显示脉络膜萎缩，大血管暴露。视野检查可见中心暗点。mf-ERG检查可见振幅明显改变。其临床表现与文献报道一致，符合中心性晕轮状视网膜脉络膜营养不良的诊断。

　　有关中心性晕轮状视网膜脉络膜营养不良的合并疾病报道较少。有研究发现，其可合并听力损害、脱发及盘周性脉络膜萎缩。本例患者合并右眼视网膜脱离。而孔源性视网膜脱离主要与高度近视、视网膜变性、外伤有关，中心性晕轮状视网膜脉络膜营养不良与视网膜脱离之间是否存在必然联系，尚需进一步观察。

　　除此之外，本例患者的视网膜脱离眼同时还合并高度近视、周边视网膜变性及萎缩性裂孔。因此我们推测中心性晕轮状视网膜脉络膜营养不良与视网膜脱离可能是一种巧合。我们还发现，本例患者左眼矫正视力可达1.0。说明中心性晕轮状视网膜脉络膜营养不良的患者，即使视网膜脉络膜萎缩已累及黄斑中心凹，只要RPE及脉络膜毛细血管保留一定厚度，仍然可以维持较好的视力。