患儿，男性，3岁。因自幼发现左眶部肿物，3年内肿物无明显变化，于2012年6月2日就诊于北京大学第三医院眼科。患儿无其他全身不适症状。家族史及遗传史不详。眼科检查：双眼视力检查不配合，右眼未见明显异常。左眼闭合不全，左上眼睑外翻，可见球结膜明显充血、水肿，眼窝内可见椭球形肿物，肿物突出于眼眶，触及质韧，与周围组织无粘连，眼球结构不可见(图1)。眼眶CT检查：左侧眶内巨大含脂占位，左侧眼球压迫变形变小(图2)。眼眶磁共振成像检查：左侧眼眶内含脂性占位性病变(图3)。初步诊断：(1)左侧眼眶内肿物(性质待查);(2)左眼眼球萎缩?

　　患者于2012年6月6日在全身麻醉下行左眼眶肿物摘除、眼球摘除、义眼台植入术。术中完整取出肿物及发育异常的眼球，送病理检查。大体标本：肿物呈黄色、类圆形，有完整包膜。大小约65 mm×56 mm×55 mm(图4)。延纵轴切开，可见囊内容物为黄白色油脂样物质及毛发(图5)。眼球形态不规则，球壁完整，未见正常角结膜结构(图6)。

　　镜下所见：囊肿壁衬以角化复层鳞状上皮细胞，皮下组织中可见皮脂腺、毛囊及脂肪等皮肤附属器(图7A)。囊壁可见炎症细胞浸润、钙化灶及异物巨细胞(图7B)。囊内可见无结构嗜酸性染色的物质及大量毛发(图7C)。眼球发育异常，在相当于角膜和结膜的位置被复层鳞状上皮所覆盖，在相当于虹膜组织的位置可见排列紊乱的色素上皮及虹膜基质组织(图7D)。病理诊断：左眼眶皮样囊肿、左眼先天性眼球发育异常。术后随访17个月未见囊肿复发，配置义眼片，外观较满意。

　　讨论

　　皮样囊肿是一种先天性发育异常，是表皮组织在胚胎发育过程中与硬脑膜相贴而未完全分离嵌入骨缝中，形成的一个囊性肿物，并非真正的肿瘤。所以，皮样囊肿多在眶骨缝分布。另外，在胎儿期，由于羊膜带的压迫，使上皮植入体内，也是皮样囊肿形成的原因。

　　皮样囊肿囊壁衬以角化复层鳞状上皮细胞，包含毛囊、皮脂腺、汗腺等皮肤附属器。当囊壁的上皮细胞变薄或发生破裂、囊肿内的皮脂样物溢入周围软组织中并引起巨噬细胞性肉芽肿性炎症。少数皮样囊肿在囊壁上可见钙化斑。本例患儿的病理组织学特征与此相符，故病理诊断明确。颞上象限和鼻上象限是眼眶皮样囊肿的好发部位。而此例患儿囊肿发生在眼眶下部靠近鼻侧的位置，因肿物较大，可在眶下缘触及。据文献报道，当肿物过大压迫视神经时，可引起原发性视神经萎缩;肿物压迫眼球时，也可引起视力下降、屈光不正、视网膜水肿。某些较大的皮样囊肿可自发性破裂，囊内容物刺激眶内软组织发牛炎症反应，或向囊肿的表层发展，在眶缘形成瘘管，排出液体和豆渣样物。

　　而本例患儿左眼眶皮样囊肿同时伴有左眼先天性眼球发育异常，类似病例少见报道。人眼的发育经视泡、视杯、胚裂闭合等过程。当胚长4.5 mm时，视泡远端和下方逐渐向内凹陷形成视杯。视杯下方停止生长而内陷，形成胚裂，中胚叶组织经胚裂进入眼内。胚长12 mm时，胚裂由中部开始闭合，向前后延展，胚长17 mm时完全闭合。在此期间，视泡、视杯形成过程出现异常或胚裂如不能正常闭合，则可能出现先天性眼球发育异常。

　　对于先天性眼眶皮样囊肿，CT、MRI是最常应用和有效的检查方法。能够显示囊肿的位置、形态、密度、邻近眶骨的改变，以及病变的性质，从而进行明确诊断。

　　皮样囊肿应与畸胎瘤和黏液囊肿相鉴别。畸胎瘤的囊壁是由二个或三个胚层分化而来的多种组织构成，位于眼眶者多为良性。眼底可见视乳头水肿等。CT常发现肿物囊壁有骨影，肿物侵入鼻窦、颅腔等邻近结构。黏液囊肿也是眶内常见占位病变，多原发于鼻窦，蔓延至眶内。额窦最多见。表现为常有负压性头痛，眼球突出，如囊肿与颅内沟通，眼球可见搏动。当囊肿向鼻腔扩展破裂，可见多量黏液自鼻孔溢出，眼部体征暂缓解。CT显示囊肿边缘骨增生，眶内壁缺失及由鼻窦延续的高密度块影。

　　皮样囊肿是一种较为常见的眼科疾病，随着诊疗技术水平的提高，皮样囊肿的诊断和治疗已不再是临床难题，而及早发现和治疗成为了关键，因先天性眼眶皮样囊肿会随着年龄而增大，进而会对周围邻近的组织进行压迫，从而对小儿颅面部骨骼发育产生影响，乃至影响患儿的心理健康。而此影响是不可逆的，需要多次进行相关美容手术治疗。本例患儿亦是如此。因此，应提高患者及家属对此疾病的认识，及时诊治，以达到最佳治疗效果，提高患儿的生活质量。

　　文献来源：刘丛,倪薇,张培,等.先天性眼眶囊性肿物一例.中华眼科杂志,2015,51(2):142-143.