双眼颗粒状角膜营养不良是一种与遗传有关的角膜病变。近年来文献报道尚不多见，现有2例父子患者，现报告如下。

　　1  病例介绍

　　患者（子），男，24岁，因“左眼畏光、流泪10天”就诊。全身检查无特殊发现。眼科检查：双眼视力：5.0，左眼睑痉挛，左眼结膜睫状充血，左角膜上皮仅一处（点状）不完整，荧光素染色（+），余角膜上皮光滑、完整。其基质浅层见20～30个圆形及雪花状白色混浊，其间角膜透明，后段未见明显异常；右眼角膜上皮正常，其基质浅层亦见20～30个图形及雪花状白色混浊，其间角膜透明，后段未见明显异常（见图1）。

　　患者（父），男，54岁，双眼视力：4.8，矫正不应，双眼结膜无充血，双眼角膜上皮正常，基质层可见40～50个圆形及雪花状白色混浊，其间角膜透明，后段未见明显异常（见图2）。

　　追问其家族史，陆续与其有血缘关系的亲属10余人来就诊，均未发现类似角膜病变者（见图3）。图3  家系图谱　略

　　2  讨论

　　颗粒状角膜营养不良，又称Groenouw Ⅰ型角膜营养不良，是一种少见的遗传性角膜病变，多见于双眼对称性眼病［1］，属染色体显性遗传，外显率97%［2］。原因系可能由异常基因决定，使某种角膜细胞不能正常合成或加工其生物细胞膜，以致在基质浅层形成异常沉着物［2］，此过程并非缺乏维生素或其他营养物质所致［1］。此病患者，常从儿童开始起病，一般无任何症状，成年后，患者视力似与年龄无关，（有报道21岁即视力明显不佳者［3］）偶伴眼部刺激症状而就诊。无此症状患者，至视力下降就诊而被发现。该病进展缓慢，开始在角膜基质浅层混浊，呈雪花状、星状、圆形、链状等不同形态，混浊间角膜透明，随着病情进展，混浊向周边及深部扩展，周边2～3mm始终透明，混浊间不透明的角膜亦逐渐混浊，大部分患者角膜上皮光滑、完整，很少有角膜上皮糜烂者［2］。治疗上，无特殊症状者，无需治疗，有上皮糜烂者，对症治疗；有影响视力者，可考虑行穿透或板层角膜移植［2］。
　　(本文图片略）

　　【参考文献】

　　1  刘家琦，李凤鸣.实用眼科学,第2版.北京:人民卫生出版社,2002,336-337.
　　2  李凤鸣.眼科全书.北京:人民卫生出版社,1999,1407-1408.
　　3  张明欣.基质层颗粒状营养不良三代一家系.中国实用眼科杂志,2004,22(12):1001.