评　　论

　　与葡萄膜黑色素瘤的形成有关的或易发性葡萄膜黑色素瘤的疾病包括眼球黑变病和眼-皮肤黑变病，家族性非典型痣-黑色素瘤综合征，Li-Fraumeni综合征，家族性黑色素瘤和神经纤维瘤病I型⁸。已经认识到先天性眼-皮肤黑变病与早期发生葡萄膜黑色素瘤的关系。在一组病例中，发现7例20岁以下患脉络膜黑色素瘤的患者中有4例患眼球黑变病⁹。家族性非典型痣-黑色素瘤综合征¹⁰，Li-Fraumeni综合征¹¹和家族性黑色素瘤¹²也与葡萄膜黑色素瘤的早期发病有关。然而，在儿童神经纤维瘤病I型，未发现有发生葡萄膜黑色素瘤的倾向¹³。

　　一般而言，先天性眼球黑变病和眼-皮肤黑变病是最常倾向于伴发葡萄膜黑色素瘤的情况。由一个眼科肿瘤治疗中心17年间评价的连续4　500例葡萄膜黑色素瘤患者中有60例（1.3%）有眼球黑变病或眼-皮肤黑变病⁸。已有几个关于双眼和多发脉络膜黑色素瘤的患者伴有眼球黑变病的报道^14，15。而且也报道过几个不同种类的黑色素细胞瘤，例如脉络膜黑色素瘤和睫状体黑色素细胞瘤发生在单个患眼球黑变病的眼中¹⁶。所以眼球黑变病或眼-皮肤黑变病的患者易发生良性或恶性眼肿瘤。

　　曾经预测过，每400例眼球黑变病或眼-皮肤黑变病的患者中只有1例在其有生之年发生葡萄膜黑色素瘤。其中99%的患者葡萄膜黑色素瘤在10岁后发病¹⁷。本文的患者脉络膜黑色素瘤的诊断是14岁时作出的，与预计发生肿瘤的易感期一致。

　　脉络膜黑色素瘤可起源于先前存在的脉络膜痣¹⁸。我们的患者被摘除的眼球的病理组织学检查所见进一步证实，脉络膜黑色素瘤起源于在弥漫性葡萄膜黑变病中有木兰细胞(magnocellular)特征的独特脉络膜痣。在12岁时最初发现的眼底色素性病损可能是脉络膜痣。在其后的2年内当存在眼球黑变病时，转变为黑色素瘤。

　　该病例同样证实了先天性眼球黑变病可发生青光眼。神经嵴衍生的黑色素细胞浸润小梁网是这些患者形成青光眼的重要因素¹⁹。也起源于神经嵴的小梁网细胞的异常发育，可能对青光眼的发病机制起一定作用¹⁹。

　　总之，先天性眼球黑变病和眼-皮肤黑变病的患者，不论其年龄大小，均应定期随诊，以检查有无发生青光眼及葡萄膜黑色素瘤 。10岁后，发生葡萄膜黑色素瘤的风险会逐渐增加。

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