眼科研究 2000年第1期第18卷 病例报告

作者：黄红深

单位：大连市第三人民医院眼科　116033

　　1914年Usher首先报告本病，主要特征为视网膜色素变性、耳聋和智力低下，50%患者中年后丧失视力，称视网膜色素变性伴耳聋综合征，又称Usher综合征。病因不明，多为隐性遗传，视网膜出现典型的色素沉着物之前有视杆细胞变性。本病临床较少见，今报告1例。

　　孙××，女，58岁。于18岁始即有夜盲，至40岁后夜间不能外出活动。且有听力丧失继发语言障碍。其姨母也有类似疾患，但她的女儿双眼正常，无听觉障碍。

　　检查全身一般情况良好，血压120／80mmHg(1mmHg＝0.133kPa)，心肺正常，腹部及脊柱四肢均无异常。耳鼻咽喉科检查有神经性耳聋。眼部检查视力右眼0.05、左眼0.1。双眼运动和眼位正常，眼前节无异常。双侧瞳孔形态和大小正常，对光反应稍迟钝。晶状体后囊下混浊。双眼视乳头色淡呈蜡黄色，边界尚清楚。视网膜动、静脉血管极狭细，后极至赤道部以前均散在有许多疏密不等的蜘蛛样色素，遮盖部分血管。黄斑部萎缩呈污秽状，视网膜青灰色，可透见硬化的脉络膜血管。FFA造影早期出现透见荧光，视网膜中央动脉和脉络膜毛细血管灌注迟缓。P-ERG呈熄灭型。双侧视野呈管状，仅保留约10°中央视野。诊断为Usher综合征。

　　讨论：Fishman等根据患者的前庭功能反应和听力丧失水平，将Usher综合征区分为Ⅰ型和Ⅱ型，认为本病有遗传的异质性。Ⅰ型病例听力丧失平均为100dB或以上，缺乏前庭热试验的反应，且语言发音不清楚；Ⅱ型病例具有前庭热试验的反应，听力丧失多在40～90dB之间，而讲话语音清晰。Edwards等研究了Usher综合征患者的视力和视野损害程度，认为Ⅰ型较Ⅱ型病例损害更严重，在30～50岁两型病例的视力比较，51%Ⅰ型病例和72%Ⅱ型病例至少一眼视力在20／40或以上；在年龄相似的病例中，59%Ⅰ型和67%Ⅱ型病例至少一眼中央视野大到20°；至50岁以后两型患者的视力损害更趋严重，但仅有4%病例的最佳视力在指数或以下，却无1眼光感消失者。Fishman等报告62%Ⅰ型患者眼底有萎缩性或囊样中心窝损害，34%Ⅱ型患者有此损害，两型病例的中心窝损害均随年龄增长而增加，惟Ⅰ型较Ⅱ型病例的损害更严重。已知视网膜色素变性的患者常有晶状体后囊下混浊、黄斑部萎缩或囊样变性，以及有视网膜前膜的存在，Ⅰ型Usher综合征较Ⅱ型病例有较多萎缩性黄斑损害，此可以解释其视力的丧失也较严重。区分Ⅰ型或Ⅱ型Usher综合征的意义有助于解答患者对视机能预后的咨询，本文报告的病例年龄已在50岁以上，有严重神经性耳聋继发语言障碍，眼底视网膜色素变性视力和视野损害较重，属于Ⅰ型Usher综合征，致日常生活中行动很不方便，影响了生命的质量，但治疗仍无特殊有效的办法。

收稿：1999－11－29