1　临床资料

　　患者，男，20a，主诉双眼自幼视物不清。全身检查未见异常。眼科检查：视力：右眼0.05，左眼0.1；双眼内斜视，各方向运动自如；双眼角膜透明，直径约11mm，房角为宽角，前房深度适中，整个虹膜缺损，晶状体部位可见散在的棕色色素沉着，晶状体轻度混浊；散瞳后可见晶状体赤道部及部分悬韧带，玻璃体混浊；眼底：双眼屈光间质模糊，隐约可见视盘色较淡，视网膜血管正常，可见脉络膜红色反光，无黄斑中心凹反光；双眼眼压正常；屈光检查：因眼球震颤，无法检查。该患者为足月顺产第1胎，其母怀孕期间无患病史及服药史。其祖父亦患此病(已故)。根据上述病史，此病诊断为单纯性虹膜全部缺损，合并眼球震颤、白内障、玻璃体混浊及斜视。

　　2　讨论

　　2.1　虹膜缺损有2种：一种是典型色素膜缺损在胚裂区从脉络膜到虹膜的缺损；一种是在胚裂封闭以后发生的虹膜缺损为单纯性虹膜缺损。单纯性虹膜缺损多为部分缺损，此病例虹膜全缺为少见病例，无虹膜为常染色体显性遗传，本例亦有此家族史。

　　2.2　此病发病原因不明，与视杯发育过程中切迹有关，由于中胚叶的机械性阻塞或外胚叶生长的原发性异常发育以及晶状体纤维血管膜异常生长使视杯在此处不能向前生长而形成的。

　　2.3　无虹膜常伴有眼部的其它异常。本例合并黄斑部中心凹缺如，致使视细胞受光损伤，而使视力减退，使病人出现眼球震颤。同时合并白内障，玻璃体混浊及内斜视。

　　2.4　此病无特殊治疗。可戴黑眼镜防止强光刺激。