郑永丰
    台湾郑永丰眼科诊所

    目的：高度近视 (high myopia)容易产生并发症，目前已知高度近视的成因除了视轴过长、眼压过高、内分泌因素、近距离因素及环境与行为因素等交互作用外，遗传与基因的因素亦为造成高度近视的一重要因素。目前被认为与高度近视有关的染色体有2、4、7、10、12、17、18、22及染色体X。

    方法：从临床近视族群中，以口腔黏膜细胞检体采样，进行台湾华人族群的高度近视基因研究，针对最详尽TGIF (transforming growth factor β–induced factor) 基因进行探索，探讨TGIF与台湾高度近视族群之间的关联，由睿嘉生化公司进行所有取样近视族群检体TGIF基因序列检测，设计一对能夹出exon3附近区域的引子，定序25个单一核苷酸多型性 (single nucleotide polymorphism，SNP) 位点，再进行高度近视与非高度近视两组基因分析比较，找出基因序列差异。

    结果： 结果截至2006年6月20日为止，共定序68个样品，其中50个样品的序列为正常，18个样品有变异出现，统计发现均出现于A420G及C488T两位置，8个单一A420G及5个合并C488T差异。

    结论:(1) A420G与台湾族群之高度近视有关, 其原因可由以下两点说明:

    1. 68人中, 大于600度的人里面, 正常人数占61.90%, 而A420G占38.1%.
    2. 小于600度的人里面, 正常人数占76.74%,而A420G占23.25%,其比率与大于600度者比较为少.

    (2) C488T与台湾族群之高度近视之关系, 小于600度的人里面C488T占5.41%,而大于600度的人中C488T占18.75%.

    (3)由此两点可见A420G 与C488T对台湾族群的高度近视是有相关性,但需做更多样品及家族分析来确认.

    (4)其它23个SNP点在此次分析中并无发现.

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