罗维骁  谷峰  李欣  王卓群  黄尚志  马旭

衡阳爱尔眼科医院421001

中国协和医科大学

国家人口计生委科学技术研究所

中国医学科学院基础医学研究所

目的：为了研究清楚引起26位患者的常染色体显性遗传白内障大家系致病基因，对致病基因进行定位。

方法：根据已经报道的白内障相关致病基因座，选择紧密连锁的微卫星分子标记，对整个家系进行排除性分析，并对基因分型的结果进行连锁分析。

结果：在对等位基因共享分析时，发现D21S1411在患者中出现等位基因共享，对整个家系成员进行基因分型后，发现该STR与疾病共分离；增加D21S1890和D21S2055后，构建单体型。并对结果进行连锁分析。在θ等于零时，对D21S1411 ，D21S1890及D21S2055，计算LOD 值，结果分别为4.43，4.27和负无穷大。结果显示致病基因与D21S1411 ，D21S1890两个微卫星紧密连锁，支持对该区域的功能基因进行突变检测 。

结论：完成了常染色体显性遗传白内障大家系致病基因的定位工作，并为致病基因的克隆奠定了基础，根据该区域基因的功能和位置，将该致病基因初步锁定在Alpha-A-晶状体蛋白基因。

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