温扬敏（泉州医学高等专科学校  福建泉州  362000）

    高度近视又称恶性近视或病理性近视，是指屈光度高于-6.0D的屈光不正，伴有眼轴的延长和眼基质的改变如颞侧弧形斑、色素上皮变薄、豹纹状眼底、Fuch斑、视网膜脉络膜萎缩、漆裂纹等，视力呈进行性下降。可伴有弱视、青光眼、白内障、玻璃体混浊、视网膜脱离等多种并发症，是致盲的重要原因之一。高度近视有家族性并有明显的遗传向，在人群中患病率较高(约1％)[1]。本文对高度近视眼的一家系进行分析。

    1 临床资料

    先证者Ⅳ5，19岁，从小视力不好，11岁开始戴眼镜，现右眼-9.0度，矫正视力4.4，左眼-110度，眼底呈豹纹状，矫正视力4.6，其余无明显异常。

    询问家族史，据先症者父亲回忆，先症者父亲的外祖父Ⅰ1患有严重的眼睛疾病，53岁时双眼失明。另外经临床检测确定先症者的外祖父Ⅱ2、阿姨Ⅲ3、舅舅Ⅲ4都均为高度近视(高度近视诊断标准为大于-6.0D)。依据调查情况绘制其家系图(图1)。

    2 方法

    常规检查视力．扩瞳验光及矫正视力，裂隙灯检查眼前节及后节，用服底镜检查眼底。

    3 结果分析

    从中可知相关家庭成员共4代，无近亲结婚。本家族四代人中患高度近视眼患者5例，男2例，女3例，平均年龄42.4岁。从系谱图(图1)分析可知，本家系高度近视为常染色体的隐形遗传。

    4 讨论

    近视是一种多因素疾病，遗传和环境两方面的因素参与了近视的发生和发展。造成近视眼的环境因素比较复杂，包括近距离作业、阅读习惯、惯用灯光、经常使用计算机、营养和疾病等。Olmedo等[2]最早揭示了低度近视和高度近视的遗传差异。Gwiazda等[3]研究发现父母近视子女患近视的危险性要比父母非近视子女大。Guggenheim等[4]通过计算近视遗传度显示：高度近视同胞之间患病的危险度为20，而低度近视的危险度仅为1.5。目前倾向于认为单纯性近视是多因子疾病，遗传和环境因素同时发生作用；而病理性高度近视的发病因素中遗传起着极为重要的作用，甚至有学者认为高度近视就是单纯的遗传性疾病。

    群体和家系调查研究显示单纯性近视是多基因遗传病，6.0D以上的高度近视是单基因遗传病。单基因遗传可分为常染色体显性(AD)、常染色体隐性(AR)、X_性连锁和性连锁遗传，高度近视眼中存在前3种方式，其中最多见的是常染色体隐性遗传，最少见的是X_性连锁遗传。而且各种遗传模式中均具有高度的遗传异质性。高度近视也是某些其他疾病，如Stickler综合征(I型、II型)、Marfan综合征、Knobloch综合征、青少年进行性青光眼和其他一些全身性疾病的伴随或继发表现[5]。

    参考文献：

    [1] Young TL，Ronan SM ，Drahozal LA et aI. Evidence That a Locus for Familial High Myopia Maps to Chromosome 18p [J]. The American Journal of Human Genetics,1998,63(1):109-l19．

    [2] Olmedo MV, Muñoz JI, Rodriguez-Cid MJ, et al. Two difflerent genetic nlarkers for high and low myopia[J]. Eur J Ophthalmol,1992,2(4):196-999.

    [3] Gwiazda J, Thorn F，Bauer J, et al. Myopic children
show insuffictent accommodative response to blur[J]．
Invest Ophthalmol Vts Sci, 1993,34(3):690-694.

    [4] Guggenheim JA．Kirov G ，Hodson SA．The heritabilitv of
high myopia: a reanalysis of Goldschmidt’s data[J]. J Med Genet, 2000,37(3):227-231.

    [5]陆宏, 孙慧敏. 高度近视遗传学和基因定位研究进展[J]. 眼科新进展, 2006,,26(6):462-465.