作者：翟新玲，景明

　　［摘要］ 目的: 探讨1例家族遗传性白内障系谱的遗传性类型及致盲规律。 方法: 在患者就诊时所做系谱调查的基础上，10年后对其变化进行随访。 结果: ①本家系为常染色体显性遗传类型;②其发病特点及发展规律为:年青时晶体混浊对视力影响不大，成年后病情加速发展，中年因白内障致盲，需白内障手术治疗;③符合绕核性白内障的双侧性静止性的发病特点。 结论: 根据此类白内障早老性发生的特点，对静止期的患者，应及时指导日常防护并定期随访，成年后用药物延缓病情发展，以推迟因白内障过早致盲。
       
　　［关键词］  先天性白内障;遗传性;家谱调查;白内障摘除术
       
　　Familial hereditary cataract pedigree
      　　
　　ZHAI Xin-ling，JING Ming
   
　　（No.411Hospital of CPLA，Shanghai，200081，China）

　　Abstract:Objective:To inquire into the hereditary type of one familial hereditary cataract pedigree and the development pattern of ablepsia.Methods:On the bases of family pedigree investigation，the patient had10years of clinical follow-ups.Results:Posi-tive results were obtained from the investigation.（1）This cataract pedigree proves to be a dominant autosomal inheritance;（2）The onset features and development pattern are:lens opacity did not affect sight seriously at the early age，but after the patient came of age，his conditions deteriorated rapidly，and when the patient was in mid age，he lost sight due to cataract and required cataract ex-traction;（3）This case conforms to bilateral and stationary onset features in zonular cataract.Conclusion:In line with the presenile onset features of this type of cataract，the patient in stationary phase，should seek medical advice for prevention，have periodic clinical follow-ups，and have medication to postpone development of the illness when he reached adulthood，so as to delay early blindness due to cataract.
       
　　Key words:congenital cataract;hereditary;family pedigree survey;cataract extraction
      
　　本院收治的1例白内障患者，家族中四代有多人患有白内障，均为成年后病情发展，直到中年因白内障致盲。10年后随访，发现此规律无改变。

　　1 临床资料
      
　　患者，男性，48岁。自幼视力正常，29岁发现白内障，视力1.0，2年后视力逐渐下降，38岁诊断为右眼白内障成熟期，于10年前入我院行白内障摘除术。询问病史中发现该患者家系中有近亲结婚史，家族中有多位白内障患者，均在30～40岁行白内障摘除术。查体除高血压以外，全身检查未见异常。眼科检查:右眼远视力:眼前指数，左眼:0.1（-3.0DS→0.3）。右眼晶体白色全混，虹膜投影消失，眼底窥不进，左眼晶体后囊下混浊，前囊下水泡样改变。予行白内障囊外摘除术（因玻璃体溢出，人工晶体未能植入）。患者于7个月后再次入院行左眼白内障摘除术，查远视力右:0.04（+12.0DS→0.3），左:30cm指数（-3.00DS→0.1）。左眼晶体后囊下及核周明显混浊，前囊下部分皮质透明，眼底窥不进，予左眼行白内障囊外摘除术，术中顺利。10年后随访，右视力同前，左眼矫正视力1.0。家族中白内障患者发病情况无新的变化。10年前该家系系谱见图1。
    
　　图1 家系系谱示意图（略）
    
　　2 结果
      
　　此家系中患者连续传代，男女均有发病，多于半数发病，符合常染色体显性遗传类型。
     
　　患者特点为年青时视力影响不大，均在成年后发展，30～40岁致盲，符合绕核性白内障的特点，本例患者就诊时已为晚期，但“左眼晶体后囊下及核周明显混浊，前囊下部分皮质透明”的形态支持诊断;其中第5代中无新患者发生，原有患者在3岁时发现白内障，视力未影响日常生活，现年22岁，现双眼视力0.5～0.6，视力变化不大，亦符合静止期的特点。

　　该患者家系中虽有近亲结婚史，但与白内障发病的关系不清晰。
     
　　患者家系第4代及旁系血亲中诸多患者，因在外地农村，条件所限未能开展调查。

　　3 讨论
      
　　遗传性白内障约占先天性白内障总数的l/3，先天性白内障是指出生时即有或出生后数周或数月发生的白内障，绝大多数的遗传性白内障发生在这段时间内。先天性白内障的分类中，绕核性白内障约占40%，又称为板层白内障 ［1］ 。特点是非进行性，双侧性，临床表现为绕核混浊，一般发生在晶状体深部，核及表层透明，在盘状混浊边缘，有“V”字形混浊骑跨在混浊带前后，称为“骑子”，通常中年以后到发生老年性白内障之前，白内障不发展。根据其混浊程度，有不同的视力障碍，但视力多比预想的要好，常常合并近视眼。
     
　　遗传性白内障的遗传规律有3种 ［2，3］ :常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传和性连锁遗传。常染色体显性遗传最为常见，占73%，外现性很高，可连续传代，条件是:①男女发生率大致相同;②经过2代以上可直接遗传;③其家族约有半数出现这种疾病。常染色体隐性遗传约占25%，为接受双亲各一个隐性基因而出现的异常，双亲临床上表现型多为正常时，可借助下列条件确定:①家族旁系出现过这种疾病;②常证明有近亲结婚;③同胞结婚发生率大致为25%。性连锁遗传性白内障很少见报导。
     
　　根据此类白内障早老性发生的特点，发现此类静止期的患者后，应及时进行指导和做好日常防护，并定期随访，成年后用药物延缓病情发展，以利于推迟白内障过早致盲。一旦白内障进展影响正常生活质量，可采取白内障手术摘除+人工晶体植入术，术后长期效果较好。

　　［参考文献］
     
　　［1］ 李凤鸣.眼科全书［M］.北京:人民卫生出版社，1996.1600-1605.
   
　　［2］ 李凤鸣.眼科全书［M］.北京:人民卫生出版社，1996.1574-1575.
   
　　［3］ （日）加藤谦松井瑞夫.眼科手册［M］.沈阳:科学技术出版社，1983.183-184，276-278.
    
　　（解放军第四一一医院，上海 200081）