赵永旺   黄海涛   高文胜   余钦其   魏蓉

永州职业技术学院附属医院   425006

郑××，男，7天，因双眼无眼球被父母抱送来我院门诊就诊。查：双眼紧闭，眼球轻度内陷，睑裂尚可，睑缘尚可见睫毛，拿开上下睑后，仅见球结膜，其它结构不清。B超：双眼球内结构欠清晰，右眼轴9.6mm，左眼轴9.4mm，晶状体增厚，回声增强，双眼玻璃体内可见V型条状粗光带，见图。追问病史，该患儿是第四胎，其父母非近亲婚配，母亲先天性聋哑，父亲57岁，母亲39岁，均为高龄。第一胎三胞胎女儿，成活2个；第二胎是双胞胎，被引产，性别不详；第三胎单胞胎女儿。考虑：先天性双侧隐眼畸形伴视网膜脱离伴眼球发育不良。

讨论：隐眼畸形，简称“隐眼”，是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，女性多于男性，可以为单侧也可以为双侧，是由于在胚胎发育过程中，应分化为角膜上皮和结膜组织异常分化为覆盖眼球表面的上皮组织。隐眼可以分为两种类型：①原发性眼睑不发育：由于胚胎发育过程中完全未能形成眼睑组织者。②完全睑球粘连：由于眼睑的继发性损害，组织被吸收所致，往往留有一些眼睑皱褶的痕迹。若双眼无睑裂，眉弓至颧部为皮肤组织覆盖，无睫毛，眉毛发育异常，额外眉，双侧相当于下睑部位可见皮肤呈囊状隆起，可以触及双侧眼球，未触及睑板，眼球可以不自主转动，强光照射眼部时，眼球不随光转动。这种疾病的患者眼球和眼睑部位均可出现天生性畸形，眼球完全被皮肤遮盖而无睑裂，或者有睑裂而眼球完全被球结膜、球筋摸遮盖，仅有眼球遗迹或完全无眼球，为罕见的先天异常。这一疾病在全世界的报告数很少，且多为单侧，双侧更为罕见。对于眼球完全被皮肤遮盖而无睑裂者可以考虑行眼裂重建改善外观，并尽早地让其接受光的刺激，促进眼球发育，尽可能的减少畸形对其眼球视力发育的影响。对于有睑裂而眼球完全被球结膜、球筋摸遮盖又合并视网膜脱离眼球发育不良者国内外报道罕见，治疗难度可能更大。