赵海生 王一 杨红
第三军医大学西南眼科医院 400038
目的:探讨一先天性上睑下垂家系疾病的遗传规律;为深入致病基因研究提供实验基础。
方法:采用系谱分析法,从先证者入手,追溯调查其所有家族成员;对家族所有成员进行眼科检查,得到先天性上睑下垂疾病的分布资料,绘制家系图,制定矫治计划。
结果:4代58人的大家系,12人罹患先天性上睑下垂;系谱图表明该病的连续传递。
结论:该先天性上睑下垂家系遗传方式常染色体显性遗传。