何勇川

　　重庆爱尔眼科医院 400020

　　患者 男 15岁 双眼视力进行性下降伴夜盲7余年，加重2年，于2009年12月12日就诊。患者自幼聋哑。全身检查未见异常。视力检查：0D 0.3，+0.5/-1.5×100→0.4，OS 0.3/+0.5/-1.5×100→0.4。眼压：右眼10mmHg，左眼1lmmHg。双眼外眼正常，角膜透明，前房深浅正常，双眼瞳孔等圆、等大，直径约3mm，对光反应可，双眼视盘蜡黄色萎缩，边界清，视网膜动静脉普遍变细，双眼黄斑中心凹反射可见。视网膜弥漫性色素脱失，周边部散在骨细胞样色素沉着。闪光视觉诱发电位(F—VEP)：双眼均为熄灭型。视网膜电图(ERG)：各种闪光强度检查均为熄灭型。前庭功能实验：指鼻准确，走路平稳。患者系足月顺产，无抽搐史，幼时无发烧及注射针剂等病史。父母近亲结婚，患者父母、姐弟及子女均无类似疾病。患者眼底检查;双眼视盘蜡黄色萎缩，边界清，视网膜动静脉普遍变细，双眼黄斑中心凹反射可见。视网膜弥漫性色素脱失，中周部散在大量骨细胞样色素沉着。最后临床诊断：Usher综合征(1型)。