公为芬 张铭志

　　汕头大学·香港中文大学联合汕头国际眼科中心 515041

　　目的：对剥脱性青光眼(exfoliation glaucoma，XFG)致病基因筛选的常用方法及其目前基因学研究现状做一综述小结。

　　方法：通过PUBMED及中国期刊全文数据库等检索工具对XFG的基因学研究及其致病基因LOXL1进行检索，将检索结果分类整理，并对目前基因学研究常用技术方法归纳总结。

　　结果：检索得到XFG基因学方面的文章43篇，基因学常用筛选方法方面的文章63篇。候选基因研究、全基因组连锁及关联研究和微点阵基因表达研究是目前基因学研究的常用方法。现已发现与XFG相关的染色体位点18q12.1-21.33、2q32.3、5q33.3、17p13.3、19q12、Xp22.2等。其中位于15q24.1的LOXL1基因是最近发现XFG的主要相关基因，该基因的与剥脱性青光眼的相关性已在日本、中欧、德国、意大利、印度、美国、澳大利亚等国家和地区得到证实。除LOXL1基因之外，微纤维蛋白-1(fibrillin-1)、间质金属蛋白酶-2组织抑制因子(tissue inhibitor ofMMP 2，TIMP-2)等在睫状突、虹膜和晶体上皮中出现差异性表达，杂合子丢失现象见于53%或94%(不同报道结果存在差异)的XFG患者中。

　　结论：遗传因素在XFG的发病中起非常重要的作用，LOXL1基因是目前唯一经证实的XFG-主要相关基因。