摘要 目的分析一个先天性白内障家系的遗传规律，对其突变基因进行初步研究。方法选取一先天性膜性白
内障家系，对家系成员进行临床检查并采集静脉血。标准饱和酚／氯仿抽提法提取DNA，选取多态性微卫星遗传标记，合成引物，聚合酶链反应，聚丙烯酰胺凝胶电泳，基因分型，等位基因共享分析法对已知候选基因进行排除性定位。 结果该家系为常染色体显性遗传性先天性白内障家系。其致病基因与D22S315联系紧密，重组发生在以D22S303和D22S1167为上下边界的范围内。对该范围内已知的先天性白内障致病基因CRYBB1、CRYBB2、CRYBB3、CRYBA4进行DNA直接测序，未发现突变。 结论 该家系致病基因定位于22ql1．2～q12．1的2．4 Mbp范围内，其致病基因与已知基因座不同。该范围内可能存在导致先天性膜性白内障的新的致病基因。

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