作者：石家庄市第四医院眼科石家庄市眼病防治中心 王雅从　任骞　李丽　刘金玲

　　来源：中华眼底病杂志2006 年11 月第22卷第6 期

　　先天性视盘小凹是一种少见的先天性视盘发育异常，人群中发生率约为1∶11000，在遗传学上表现为常染色体显性遗传，但文献报道多为散发。大约40%的先天性视盘小凹伴有黄斑部视网膜脱离，其中25%左右可自愈[1]，我院眼科收治一家系2例先天性视盘小凹伴黄斑部视网膜脱离患者，其中1例自愈， 现报告如下。

　　例1

　　女，37岁。因右眼视物模糊伴视物变形1年就诊于我院。患者全身一般情况尚好。眼科检查：右眼视力0.01，矫正视力0.04，前节未见异常，右眼底视盘大于左眼，视盘颞下方可见一灰色圆形凹陷，后极部视网膜盘状脱离，脱离区与视盘颞侧缘相连(图1)。荧光素眼底血管造影(FFA)显示：视盘凹陷处早期弱荧光，晚期荧光着色，视盘颞侧缘可见荧光向颞侧渗漏，晚期盘状脱离区内可见荧光积存(图2) 诊断为右眼先天性视盘小凹并发黄斑部视网膜脱离。给予加压包扎右眼，口服醋氮酰氨，球后注射复方倍他米松等治疗，2周后脱离面减低，右眼裸眼视力0.1，矫正视力0. 25，发稿前仍在随访观察中。

　　图1　例1右眼底彩色像。视盘稍大，颞下方可见灰色圆形凹陷，后极部盘状脱离区与视盘颞侧缘相连　图2　例1右眼底FFA像。荧光从视盘颞侧缘向盘状脱离区渗漏

　　例2

　　女，59岁。为例1患者的母亲，于37岁时右眼突然视物模糊，就诊于某医院，当时右眼视力0.03，矫正视力0.03，经FFA诊断为右眼先天性视盘小凹伴黄斑部视网膜脱离，未行激光光凝治疗，半年后右眼视力恢复至1.0，至今无复发。22年后到我院复查，右眼视力1.0，右眼视盘颞侧可见一青灰色圆形凹陷，后极部偏上方可见梨形色素上皮萎缩区，累及黄斑，并与视盘颞上缘相接(图3)。诊断：(1) 右眼先天性视盘小凹;(2)右眼视网膜色素上皮萎缩。

　　图3　例2右眼底彩色像。视盘稍大，颞侧可见青灰色圆形凹陷，视盘颞上可见色素上皮萎缩区与视盘颞上缘相连

　　讨论

　　视盘小凹属于视盘组织缺损一类的先天异常。在视盘缺损和牵牛花综合征中，偶尔也有合并黄斑区盘状脱离的情况。视盘小凹在早期容易见到，中年后常有增生的胶质掩盖小凹口，以致难于观察小凹的缺损形态，但FFA可以明确判断。视盘小凹在遗传学上表现为常染色体显性遗传，已有报道系PAX-2基因发生突变所致(该基因与肾-视神经缺损综合征基因相同)[2，3]。此两例患者为母女关系，符合常染色体显性遗传。传统的保守治疗和激光光凝治疗效果欠佳。分析原因如下：此病首先发生视网膜劈裂，液体经过小凹水平扩展，然后发生外层视网膜脱离的并发症， 近来光相干断层扫描检查结果支持视盘边缘的视网膜内存在一与小凹相连通的光学空腔，并且与劈裂相交通。更进一步地观察发现，小凹与视网膜下腔或玻璃体与视网膜下腔之间并不存在直接的通道。这种间接的液体流向解释了为何对患者施行治疗后恢复时间较长，以及单独对视盘旁视网膜色素上皮组织进行激光光凝治疗疗效欠佳的原因[4-7]。有一部分患者视网膜下的液体能自行吸收，自行愈合的机制尚不清楚，有人认为可能是因为小凹通向视网膜下腔的通道由于组织增生而闭塞造成的[8]， 这也说明此病有自愈的可能， 例2患者未行激光光凝治疗而自愈，这提示在治疗时可先保守治疗，如视力无好转，再试行激光光凝治疗。

　　参考文献

　　1 严密. 先天性视乳头小窝. 见： 李凤鸣， 主编. 眼科全书. 北京：人民卫生出版社， 1996. 3063-3064.

　　2 Jonas JB， Freisler KA. Bilat eral congenit al optic nerve head pits in monozygotic siblings . Am J Ophthalmol， 1997， 124： 844-846.

　　3 Stefko ST ， Campochiaro P， Wang P， et al. Dominant inheritance of opticpit s. Am J Ophthalmol，1997， 124： 112-113.

　　4 Schatz H，McDonald HR. Treatment of sensory retinal detachment associated with optic nerve pit or coloboma. Ophthalmology，1988，95：178-186.

　　5 Krivoy D， Gentile R， Liebmann JM ， et al. Imaging congenital optic disc pits and associated maculopathy using optical coherencet omograph y. Arch Ophthalmol ， 1996， 114： 165-170.

　　6 Cox MS ， Witherspoon CD， Morris RE， et al. Evolving techniques in the treatment of macular detachment caused by optic nerve pits. Ophthalmology，1988，95：889-896.

　　7 Lincof f H， Yann uzzi L， Singerman L ，et al . Improvement in visual function after displacement of the retinal elevations emanatin g from optic pits. Arch Ophthalmol ，1993，111：1071-1079.

　　8 梁树今，廖菊生，高育英，等. 眼底荧光血管造影释义. 石家庄：河北人民出版社， 984. 335-337.