01结膜
一.莱特尔综合症
【病因】
莱特尔综合症(Reiter syndrone)又称尿道炎-关节炎-结膜炎综合症，病因不明，可能是感染引起的变态反应。
【临床表现】
1眼部表现
(1)眼部典型表现 双侧非特异性结膜炎。
(2)其他 可有虹膜炎 角膜炎 视神经视网膜炎等。
2全身表现
(1)尿道炎，有尿道刺激征状。
(2)全身多发性关节炎，具有对称性 易复发的特点。
(3)皮肤红斑或脓包疮。
二.干燥性角膜结膜炎
【病因与病理】
干燥性角膜结膜炎病因不明。病理检查示腮腺淋巴细胞浸润，泪腺组织被结缔样组织代替。
【临床表现】
1 眼部表现
(1)泪腺分泌减少为其特征，眼持续性干燥 ，灼热。
(2)虎红染色阳性，希尔默试验阳性。
(3)结膜上皮角化，晚期有角膜血管翳及角膜混浊。
2全身表现
(1)皮肤黏膜干燥。
(2)吞咽困难，胃液 胃酸分泌减少
(3)关节炎 关节肿胀。
(4)慢性或复发性肺部感染。
三.史约-综合症
【病因】
史-约综合症(Stevens-Johnson syndrome)，又称口腔 -粘膜-皮肤-眼综合症，病因不明。
【临床表现】
1 眼部表现
(1)眼部典型表现 卡他性 或假膜性大疱性结膜炎化脓性。
(2)其他 可有角膜溃疡穿孔，前房积脓及化脓性全眼球炎。
2 全身表现
(1)全身皮肤黏膜发生水疱及斑丘疹
(2)急性呼吸道感染。
02角膜
一 .非梅毒性角膜基质炎
【病因】
非梅毒性角膜基质炎(Cogan 1 syndrome)病因不明。
【临床表现】
1眼部表现
(1)双眼大多同时发病，刺激症状明显。
(2)角膜基质炎，呈颗粒状或斑点样浸润。
(3)梅毒血清反应阴性。
2全身表现
(1)前庭 听觉症状，如恶心 呕吐 耳鸣。
(2)惊厥发作。
(3)血沉加快，血细胞增加。
二.角膜营养不良综合症
角膜营养不良综合症(Buckler syndrome)分为三型：1 型是角膜颗粒状营养不良，2型是角膜斑点状营养不良症，3型是角膜格子状营养不良症。
【病因】
病因不明。1型和3型是常染色体显性遗传，2型是隐性遗传。
【临床表现】
1 眼部表现
(1)1型 双眼角膜中央上皮与前弹力层之间有灰白色浑浊颗粒，边界清楚，混浊颗粒之间角膜透明。
(2)2型 整个角膜见散在边界不清楚的灰色斑点，中央区明显，在角膜基质层进行性发展。
(3)3型 角膜中央与周边之间有许多微细的混浊线条，在角膜基质层交错成格子样。
2 全身表现 无特殊表现。
03葡萄膜
一.哈钦森综合症
【病因】
哈钦森综合症(Hutchinson syndrome),又称先天性梅毒三联症，为患儿父母患梅毒所致。
【临床表现】
1 眼部表现 角膜基质炎，角膜缘深层血管伸入角膜中央，呈典型的毛刷状改变，一般双眼先后发病。与哈钦森牙 神经性耳聋构成先天性梅毒三联症。
2 全身表现
(1)哈钦森牙 不发生于乳牙，而发生于第二造牙期。其特点是牙齿排列不整齐，稀疏 缺乏光泽 ，门齿凹切等。
(2)神经性耳聋。
二.急性视网膜坏死
【病因】
急性视网膜坏死(acute retinal nacrosis syndrome)主要由疱疹样病毒，如单纯疱疹1及2型巨细胞病毒(CMV)和水痘-带状疱疹病毒(VZV)引起全层视网膜坏死。
【临床表现】
1 眼部表现 眼前段常表现为肉芽肿性前葡萄膜炎;后段典型三联征---闭塞性视网膜小血管炎 玻璃体炎 及多灶性周边部视网膜炎。健康的视网膜与病变区对比境界鲜明，称为‘新锯齿缘’，常发生视网膜脱离。
2 全身表现 无特殊表现。
三.获得性免疫缺乏综合症(AIDS)由人类免疫缺陷病毒1型引起。
【临床表现】
1 眼部表现
(1)非感染性血管病变 典型HIV视网膜病变，表现为柳絮斑，偶有出血。
(2)眼部机会感染 常见CMV性视网膜炎 VZV性视网膜炎。
(3)眼睑结膜卡波西(Kaposi)肉瘤，眼睑淋巴瘤。
(3)神经眼科损害 常见的原因是隐球菌性脑膜炎，表现为视乳头水肿 视神经病变 脑神经麻痹。
2 全身表现
(1)AIDS相关复合征 表现为全身淋巴结病 发热不适 消瘦 腹泻等。
(2)中枢神经系统病毒感染。
四.白塞病
(不多叙 教科书详见)
五.异色性虹膜睫状体炎
【病因与病理】
病因不明
病理检查示虹膜各层均发生萎缩，色素细胞减少，基质层板弥漫性纤维化，血管壁呈透明样变，虹膜组织有浆细胞和淋巴细胞浸润。
【临床表现】
1 眼部表现
(1)眼部典型表现 单眼虹膜异色 萎缩，特征性角膜后沉着物;白色透明，弥漫性分布，成星状或圆点状，无急性炎性体征。
(2)其他 可有并发性白内障 青光眼 玻璃体混浊 周边脉络膜或(和)视网膜病灶。
2 全身表现 无特殊表现。
六.虹膜角膜内皮综合症
【病理与病因】
病因不明。
病理检查示角膜内皮细胞异常增生和后弹力层膜样物增生。
【临床表现】
1 眼部表现包括进行性虹膜萎缩 Chandler综合征 虹膜色素痣综合症(Cogan-Reese-syndrome)三者的共同的特点是;角膜水肿 进行性虹膜萎缩 闭角型青光眼。
(1)进行性虹膜萎缩 主要特征为虹膜孔洞形成，其它可有虹膜基质萎缩 粘连 色素上皮外翻 ，瞳孔异位。
(2)Chandler综合症 主要表现为角膜水肿 轻度虹膜萎缩 瞳孔异位。虹膜无空洞是本病的特征。
(3)虹膜色素痣综合症 主要表现为虹膜表面有色素性结节，伴瞳孔变形。
2 全身无特殊表现。
七.角膜虹膜中胚叶发育不全综合症
【病因】
(Riege syndrome)为先天性中胚叶发育异常，为常染色体显性遗传。
【临床表现】
1 眼部表现
(1)角膜后浑浊环。
(2)虹膜发育不全或无虹膜，虹膜萎缩 前粘连 ;瞳孔异位 闭锁。
(3)前极性白内障，晶状体脱位。
(4)上睑下垂 小眼球 斜视。
(5)先天性青光眼 前房角发育不良。
2 全身表现 颅面骨发育异常，智力低下。
八.外伤性三角综合症
【病因】
又称(triangle syndrome)为后睫状动脉阻塞引起的脉络膜缺血。引起睫状动脉阻塞的原因有先天性 血管病变 和外伤，以外伤者最常见。
【临床表现】
1 眼部表现 早期表现为视网膜水肿，出血水肿吸收后呈现境界鲜明的三角形脉络膜萎缩病灶，尖端指向视乳头或黄斑。
2 全身表现 可有外伤体征。
九.伏格特-小柳综合症
又称(Vogt-Koyanagi syndrome)病因不明。
典型组织学改变为肉芽肿性全葡萄膜炎。
【临床表现】
1 眼部表现
(1)眼前段 常表现为羊脂状KP 前房房闪 ，虹膜面可有布萨卡(Bussaca)结节和克普(Koeppe)结节.
(2)眼后段 表现为双眼急性后葡萄膜炎。典型体征为：双眼是乳头充血水肿，后极部网膜水肿;严重者可发生渗出性视网膜脱离，周边部眼底可见达-富(Dalen-Fuchs)结节。晚期脉络膜及视网膜色素上皮广泛脱色素，呈现晚霞样眼底。
2 全身表现
(1)皮肤 白发 白癜风。
(2)神经系统 颈部强直 头痛 意识模糊。
(3)听觉系统 听力下降 耳鸣。
04视网膜及其血管
一.外层渗出性视网膜病变
【病因与病理】
又称(coats disease)病因不明。
病理检查示毛细血管扩张与闭锁，血管内皮细胞与周细胞丧失，血视网膜屏障破坏，视网膜下有大量类脂渗出。
【临床表现】
1 眼部表现
(1)好发于青年男性。
(2)典型眼底表现为视网膜深部有大量黄色或黄白色渗出，伴有胆固醇结晶，出血，血管畸形呈梭形 球形扩张。
(3)其它 可有并发性白内障，继发性青光眼，视网膜脱离。
2 全身表现 无特殊表现。
二.视网膜静脉周围炎
病因与病理】
Eales syndrome 病因不明。
病理检查示主要病变位于视网膜周边部的小静脉。有时小动脉也受累，血管壁及周围有多形核细胞浸润。
【临床表现】
1 眼部表现
(1)本病多见于青年男性。
(2)双眼发病，呈慢性复发性。
(3)典型体征为早期眼底静脉周围可见灰白色渗出物，静脉迂曲扩张，伴白鞘出血，大量出血可进入玻璃体;晚期荧光造影显示，视网膜周边部有毛细血管无灌注区，其边缘可见微血管瘤，动静脉短路和新生血管。
(4)其他 可有虹膜炎 脉络膜炎 玻璃体积血极化形成增生性视网膜玻璃体病变;牵引性视网膜脱离;并发性白内障;青光眼。
2 全身无特殊表现。
三.远达创伤性视网膜血管病
【病因】
又称(Purtscher syndrome)是胸腹部严重挤压伤或粉碎性骨折引起的一种特殊视网膜病变。
【临床表现】
1 眼部表现
(1)后极部有许多乳白色水肿区，伴有圆形点状出血及柳絮斑。
(2)FAG显示，视乳头附近后极部有多造毛细血管无灌注区。
2 全身表现
(1)颅骨四肢和肋骨多发性骨折，
(2)肺部出血 呼吸困难 淋巴渗漏。
四.早产儿视网膜病变
【病因】又称Terre syndrome,为早产儿长时间置于高浓度氧气环境中所致。
【临床表现】
1 眼部表现
(1)双眼发病。
(2)出生后三周发病。
(3)早期视乳头境界模糊，视网膜静脉怒张，动脉迂曲，锯齿缘部新生血管增生，血管条索及纤维增生深入玻璃体达晶状体后，形成晶状体后纤维膜。
(4)其他 可有白内障 青光眼 视网膜脱离 眼球萎缩 眼球震颤。
2全身无特殊表现。
五.脑视网膜血管瘤病
又称Von Hippe-Lindau disease,病因不明，为常染色体显性遗传。
【临床表现】
1 眼部表现
典型体征为视网膜毛细血管瘤 血管瘤有大的供养动脉及引流静脉，常位于颞侧周边部，亦也在乳头上或黄斑附近;晚期血管瘤周围有渗出，引起渗出性视网膜脱离。
2 全身表现
(1)脑部血管瘤 常侵犯小脑， 引起共济失调;癫痫。
(2)内脏血管瘤 多见于肾脏。
六.脑视网膜动静脉瘤综合征
【病因与病理】
又称Wyburn-Mason syndrome,病因不明。
病理检查示中脑的一侧或双侧动静脉瘤 视网膜动静脉瘤。
【临床表现】
1 眼部表现
(1)眼部典型表现 视网膜动静脉直接吻合，全部视网膜血管迂曲扩张，但无渗出及视网膜脱离。眼眶类似的血管畸形引起波动性眼球突出。
(2)其他 可有上睑下垂 眼外肌麻痹。
2 全身表现
(1)中脑动静脉瘤出血时引起脑膜刺激症状。
(2)颜面部多发性血管痣。
(3)面神经麻痹，耳聋耳鸣; 意识丧失;也可出现小脑体征。
七.卵黄状黄斑变性
【病因与病理】
又称Best disease,病因不明，为常染色体显性遗传。
病理检查示PAS染色阳性的脂褐质沉积于视网膜色素上皮细胞 视网膜下间隙内的巨噬细胞内。
【临床表现】
1眼部表现
(1)早期黄斑区色素上皮下可见境界清楚的圆形或卵圆形黄样渗出物;后期渗出吸收，瘢痕形成，并伴有视网膜下新生血管膜。
(2)视网膜时相ERG显示a b 波异常，c波下降或消失。
(3)眼点图EOG异常.
2 全身无特殊表现。
八.眼底血管样条纹综合征
【病因与病理】
又称Best disease,病因不明，为常染色体显性遗传。
病理检查示PAS染色阳性的脂褐质沉积于视网膜色素上皮细胞 视网膜下间隙内的巨噬细胞内。
【临床表现】
1眼部表现
(1)早期黄斑区色素上皮下可见境界清楚的圆形或卵圆形黄样渗出物;后期渗出吸收，瘢痕形成，并伴有视网膜下新生血管膜。
(2)视网膜时相ERG显示a b 波异常，c波下降或消失。
(3)眼点图EOG异常.
2 全身无特殊表现。
九、年龄相关性黄斑盘状变性
【病理与病因】
又称Jounius-Kuhut syndrome,病因不明。
病理检查显示黄斑区玻璃膜疣形成，玻璃膜疣区的視细胞外节有变性改变，其下的Bruch膜钙化;增厚或变薄，视网膜下新生血管形成。
【临床表现】
1 眼部表现
(1)视力下降 视物变形。
(2)眼底表现为黄斑区视网膜下有类圆形黄白色病灶，位于神经上皮下，周围伴出血，硬性渗出，玻璃膜疣，色素沉着或脱色素改变，病程久者黄斑区病变可瘢痕化。
2 全身无特殊表现。
十、劳-穆-比综合症
又称Laurence-Moon-Bield syndrome,即视网膜色素变性-肥胖- 多指综合症，病因不清，为常染色体隐性遗传。
【临床表现】
1 眼部表现
(1)进行性视力下降，視野向心性缩小，伴夜盲。
(2)典型的眼底改变为视网膜色素沉着，始于周边部;视神经萎缩，呈蜡黄色;网膜血管狭窄。
(3)其他 可有白内障 玻璃体混浊。
2 全身表现：智力低下，肥胖 ，多指(趾)畸形，性发育不全。
十一、眼底黄色斑点症
【病因】又称少年型遗传性黄斑变性(Sargardt disease)病因不明，为常染色体隐性遗传。
【临床表现】
(1)双眼发病 20岁以前视力减退。
(2)早期眼底表现为黄斑区色素紊乱，随病程进展，黄斑区出现卵圆形视网膜色素上皮变形区，呈金箔样反光，伴黄色斑点;晚期RPE萎缩消失,裸见脉络膜血管。
(3)其他 可有色觉异常，中心暗点。
(4)EKG EOG早期正常，后期表现为非特异性异常。
2 全身无特殊表现。
十二、视网膜色素变性伴耳聋综合症
【病因与病理】
又称Usher syndrome,病因不明，多为隐性遗传。
病理检查示视网膜出现典型的色素沉积之前有视杆细胞变性。
【临床表现】
1 眼部表现
(1)首发症状为夜盲，伴视力下降，向心性视野缩小。
(2)眼底表现为视网膜色素变性，视网膜动静脉变细;视乳头萎缩。
2 全身表现
(1)出生时即有双侧进行性感音性耳聋，伴眩晕，智力下降。
(2)脑电图异常。
05玻璃体
一.欧文-加斯综合症
【病因与病理】又称前玻璃体综合症(Irvine-Gass syndrome)的病因为白内障术中玻璃体脱出与切口粘连，或术后玻璃体前界膜YAG激光破裂。
病理检查示黄斑区毛细血管通透性增加，细胞外液积存于黄斑区外丛状层的Henle纤维间形成蜂窝状改变。
【临床表现】
1 眼部表现 白内障术后，视网膜黄斑囊样水肿。
2全身无特殊表现。
二.遗传性进行性关节-眼病变
【病因】又称(Stickler syndrome)为进行性结缔组织疾病，属常染色体显性遗传。
【临床表现】
1 眼部表现
(1)眼部典型表现 玻璃体变性，表现为玻璃体液化 混浊 纤维条索 及玻璃体膜。
(2)其他 可有脉络膜视网膜变性，视网膜脱离， 高度近视 视网膜血管旁及赤道部有色素沉着。
2 全身表现
(1)关节骨骼发育异常，腭裂。
(2)听力丧失，最常见者为神经性聋。
三.蛛网膜下腔出血-眼出血综合症
【病因】
又称(Terson syndrome),病因尚不清楚，可能是颅内压突然增高，压力传递到视网膜血管，使视网膜静脉破裂出血所致。
【临床表现】
1 眼部表现 出血量少时，引起视网膜前出血;大量出血时，造成内界膜破裂，积血进入玻璃体。
2 全身表现 脑膜刺激征，蛛网膜下腔出血征。
06视神经
一.少年型家族性黑朦痴呆
【病因与病理】又称(Batten-Mayon syndrome),病因不明。
病理检查示神经节苷脂沉积于脑和视网膜神经节细胞，引起组织变性。
【临床表现】
1 眼部表现
(1)视力呈进行性减退。
(2)典型眼底表现为黄斑区有一白色病变，伴周围红晕，无黄斑樱桃红点，伴有原发性视神经萎缩。
2 全身表现
(1)癫痫 智力低下。
(2)暴躁 运动失调 上行和下行运动神经麻痹。
(3)血图片示淋巴细胞中找到空泡，即可诊断本病。
二.福-肯综合症
【病因】
又称额叶基底部综合症(Foster-Kennedy syndrome),为额叶基底部肿瘤所致。
【临床表现】
1 眼部典型表现 患侧原发性下星星视神经萎缩，健侧视乳头水肿。
2 全身表现
(1)嗅沟脑膜瘤，如影响到嗅叶，可引起嗅觉丧失。
(2)颅内压升高表现，头痛 恶心 呕吐。
三.家族性遗传性视神经萎缩
【病因】
又称(Leber disease)，病因不明。
临床表现】
1 眼部表现 双眼同时或先后发病。早期眼底正常，或有视乳头水肿充血;3-6个月后发生部分或完全性视神经萎缩，但多不致盲。
2 全身表现 头痛 惊厥 癫痫等。
四.牵牛花综合症
【病因】
又称morning glory syndrome),为视乳头先天异常，其确切病因尚不清楚。
【临床表现】
1 眼部表现
(1)患者一般视力不良。
(2)眼部典型表现 视乳头范围扩大， 呈粉红色，中央有一漏斗形深凹陷，被白色绒毛状组织填满;视乳头及其周围出现异常血管，呈放射状走向周边，有20-30支;视乳头周围有一视网膜脉络膜色素环，环内有色素沉着，其外围有视网膜脉络膜萎缩区，常伴有视网膜脱离 黄斑异位 脉络膜缺损。
2 全身表现
(1)可伴有颅底脑膨出，胼胝体发育不全，癫痫。
(2)并趾，正中神经闭合不全。
五.泰-萨克斯综合症
【病因与病理】
又称(Tay-Sachs- syndrome)婴儿型家族性黑朦痴呆，为常染色体隐性遗传。
病理检查示大脑和视网膜神经节细胞因有大量脂类沉积而肿胀，晚期有胶质增生和广泛脱髓鞘改变。
【临床表现】
1眼部表现
(1)早期即有视力障碍。
(2)典型眼底表现为黄斑区有樱桃红点，其后伴视神经萎缩。
2 全身表现
(1)从出生到三个月婴儿是健康的，其后停止发育。
(2)表情呆板 淡漠。
(3)听觉过敏，惊吓反射增强。
(4)肝脾肿大，淋巴细胞质中有脂质颗粒。 |
