【关键词】  视网膜色素变性 色素性 病例报告

    无色素性视网膜色素变性（retinitis pigmentosa sine pigmento，RPSP）是一种特殊类型的原发性视网膜色素变性（retinitis pigmentosa，RP），临床上较罕见，目前国内外仅有散在病例报道[1-4]。自2005年6月至2006年5月，我院共发现3例，现报告如下。

    病例1，女，60岁，因双眼视力下降5年就诊。既往有夜间视力差20余年，否认全身与家族病史。患者全身检查正常，眼科检查：视力：右眼4.9，左眼5.0；眼压：右眼12.1 mmHg，左眼15.2 mmHg；双眼前节正常，眼底：双眼视盘色界正常，杯盘比0.4，视网膜动脉细，轻度迂曲，赤道部弥漫性斑点状色素脱失，色污黄，未见明显色素沉着。视野检查：双眼管状视野。荧光素眼底血管造影（fundus fluorescein  angiography，FFA）：双眼赤道部弥漫性斑点状透见荧光，晚期伴视网膜静脉干管壁着色，上、下血管周围及黄斑部色素上皮片状着色。双眼视网膜电流图（electroretinogram，ERG）均呈熄灭型。

    病例2，女，24岁，因双眼夜间视力差10余年就诊。否认全身与家族病史。患者全身检查正常，眼科检查：视力：双眼均为5.0；眼压：右眼14.0 mmHg，左眼16.0 mmHg；双眼前节正常，眼底：双眼视盘界清、色稍蜡黄，杯盘比0.4，视网膜血管细，赤道部弥漫性斑点状色素脱失，色污黄，右眼视网膜未见明显色素沉着，左眼鼻侧赤道部视网膜见孤立的线结状色素沉着。视野检查：双眼环形暗点。双眼ERG均呈熄灭型。

    病例3，男，28岁，因双眼夜盲3年就诊。否认全身与家族病史。患者全身检查正常，眼科检查：视力：双眼均为4.9；眼压：右眼10.8 mmHg，左眼9.9 mmHg；双眼前节正常，   眼底：双眼视盘色蜡黄，表面似有薄纱样膜，杯盘比0.4，视网膜血管细，赤道部弥漫性斑点状色素脱失伴4处孤立的线条状色素沉着，黄斑及其周围视网膜反光增强。视野检查：双眼管状视野。双眼ERG均呈熄灭型。

    讨论：与典型的RP相比，RPSP患者眼底无或仅有极少色素沉着，但同样可出现夜盲、典型的眼底改变如赤道部视网膜色素脱失、视网膜血管变细、视盘蜡黄以及典型性视野和ERG改变[3]。虽然上述3例患者均具有良好的中心视力，但是其病史、临床表现与FFA、ERG和视野检查均符合RPSP的典型表现。尽管有研究者认为大多数RPSP患者在30岁后可逐渐出现色素沉着，并因此建议取消这一病名，但部分病例终生未见色素沉着[5]，支持RPSP可作为RP的特殊表现类型而存在。目前对于RPSP尚无有效的临床治疗方法，全身应用扩张血管药物和补充维生素A可能对于延缓病情有所帮助[3]。对于眼科医师而言，了解RP患者眼底有无色素沉着，对于防止漏诊和误诊，避免医学资源浪费和患者经济负担增加，具有重要意义[6]。

【参考文献】
  [1] 张红. 无色素性视网膜色素变性伴视网膜中央动脉阻塞一例[J]. 中华眼底病杂志，1997，13（4）：194.

[2] 张淑华，武国臣. 无色素型视网膜色素变性1例[J]. 北华大学学报（自然科学版），1994，2：3.

[3] 陈彭，赵明威，张承芬. 视网膜脉络膜变性类疾病(A)// 张承芬主编. 眼底病学[M]. 北京：人民卫生出版社，1998：404-410.

[4] Stemeyer G， St?覿hli P. ERG diagnosis and differential diagnosis：results of examination over 6 years[J]. Klin Monatsbl Augenheilkd，1996，208：(5)：306-310.

[5] Margo CE， Hamed LM， Mames RN. Diagnoostic problems in clinival ophthalmology[M]. Philadelphia：W.B. Saunders，1994：534-541.

[6] Bafna S， Lee AG. Retinitis pigmentosa sine pigmento masquerading as neurologic disease[J]. Ann Ophthalmol Glaucoma， 1998，30(1)：26-28.