中华眼底病杂志 1999年第4期第15卷 病例报告

作者：王炜

单位：528400 广东省中山市中医院眼科

　　关键词： 黄斑/病理学；视网膜疾病/先天性；病例报告

　　中国图书资料分类法分类号　R774.1

　　患者男，20岁，因双眼自幼视力不良于1998年6月9日来我科就诊。检查：视力：右眼0.15，左眼0.12，均不能矫正。双眼眼球运动无受限，有轻度外隐斜。双眼外眼正常，屈光间质透明，眼底见视盘呈竖椭圆形，边界清楚，颜色正常，黄斑部可见直径约3　PD的圆形缺损区，其内及边缘有大量色素堆积，脉络膜毛细血管层缺失，可透见少数纡曲的脉络膜大血管，缺损区表面视网膜血管行径正常，无间断(图1)。B型超声检查黄斑缺损区凹陷，巩膜向后膨出(图2)，证实上述改变。注视点右眼为缺损区外下方正常视网膜，左眼为缺损区内下方正常视网膜。全身检查未见其它发育异常，否认家族遗传病史。诊断：双眼先天性黄斑缺损(色素型)。

　　讨论　视网膜后极部在胚胎发育中分化最早，但黄斑部有其特点，其早期发育缓慢，在胚胎7～8个月时，才开始迅速成长，出现中心凹，但锥杆细胞发育仍不完全，在出生后3～4个月黄斑才发育完善而开始有视觉功能。在此整个过程中，可受到家族遗传或宫内发炎等内外因素的影响导致黄斑部变异。本例患者眼底征象典型，符合先天性黄斑缺损的诊断^［1］。家系调查未见其父母、兄弟、姐妹患有同样病变，且未见其他发育异常，可排除家族遗传史，并可与Sorsby综合征相鉴别^［2］。本病眼底表现较接近色素型，但其缺损区明显凹陷，又类似无色素型，这在临床上较为少见。因患者黄斑功能丧失，改用黄斑区以外的视网膜建立新的注视点，其视敏度明显下降，故视力不良。

　　图1　黄斑缺损患眼彩色眼底像。黄斑部圆形缺损区内及边缘有色素堆积，脉络膜毛细血管层缺失，可透见少数纡曲的脉络膜大血管，缺损区表面视网膜血管行径正常，无间断　图2　图1患眼B型超声图像。黄斑缺损区凹陷，巩膜向后膨出(箭)

　　参考文献

　　1　王超廷，崔国义．眼科大词典．郑州：河南科学技术出版社，1991．582．

　　2　黄叔仁，主编．临床眼底病学．合肥：安徽科学技术出版社，1994．25-26．

(收稿：1999-04-12　修回：1999-07-07)