谢欣

浙江大学医学院附属第二医院眼科中心310009

目的：研究先天性视网膜色素上皮增生症(CHRPE)的临床特征及对家族性腺瘤性息肉病(FAP)的筛查评价。
方法：对国人22个FAP家系中96例成员散瞳后检查眼底。对CHRPE阳性患者记录色素斑的数量和每个的大小、位置、形态(分6型)。

结果：检出CHRPE 45例，男：女=23：22，平均35.6岁，双眼者35例(77. 8%)。色素斑总数273个，平均6.1个/例。有色素斑直径大于>1/2PD者32例(71.1%)。位于后极部66.0%，赤道部26.4%，周边部7. 7%。钟点方位分布无差异。色素形态A： 33. 3%，B： 4. 8%，C： 26. 4%，D： 21 .6%，E： 12. 5%，F： 1. 5%。阳性病例分布：FAP家系96例中阳性45例，阴性51例。阳性病例中： 36人已确诊FAP，9人未确诊，后经测序和或肠镜证实为突变基因携带者或FAP患者。阴性中，4人已确诊FAP， 47人进行基因检测或肠镜检查证实为健康成员。

结论：CHRPE患者无明显性别差异，青年为主，双眼并发多见，有色素斑直径大于>1/2PD的多见。患者色素斑数量较多，多位于后极部赤道部，钟点方位分布无差异。形态以卵圆形色素增生(A、B、C)多见。与国外CHRPE有极大差异。眼底CHRPE检查无创，检测的灵敏度、特异度极高且能极早期检查，可作为FAP首选的筛查和辅助诊断方法。

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