张铭连  石慧君  常永业  庞朝善  解世朋  毛爱玲

河北省邢台市眼科医院054001

目的：分析中国人Leber遗传性视神经病变11778位点基因突变的特征及所致视神经病变的外显率。

方法：对临床诊断为LHON病例31个家系，282名母系亲属成员。征得知情同意后抽取患者及母系亲属成员外周静脉血，将标本进行全血直接裂解和微量DNA提取，采用⑴ 3种原发致病位点聚合酶链反应扩增，用常规酚氯仿方法，从患者和正常人外周血中提取DNA，进行PCR扩增；⑵突变特异性引物PCR检测；⑶异源双链—单链构像多态性分析(SSCP)；⑷经单链构像多态性分析异常条带作DNA测序，片段经纯化后，由自动测序仪测序。检测患者mtDNA11778位点的基因突变情况。并对其家族成员进行病史询问、视力、裂隙灯眼前节和眼底检查。

结果：11778家系mtDNA突变携带者244人，男性109人，女性135人，Leber遗传性视神经病变患者115人，其中男性63人，女性52人。平均外显率为47.13%，其中男性外显率为57.80%(63/109)，女性外显率为38.52%(52/135)；

结论：线粒体DNA 检测为确立或排除LHON提供了诊断依据，携带mtDNA11778致病位点突变的中国人，LHON外显率为47.13%，男性的外显率高于女性。

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