作者：王宏彬，曲迎新，胡咏霞
作者单位：(100050) 中国北京市首都医科大学附属北京友谊医院眼科
【摘要】 本文报告1例合并角膜厚度增加，伴先天性心脏病及并发性角膜内皮损害的WeillMarchesani 综合征（WMS）病例，并结合复习文献，对本病的发病机制、临床特征及诊治要点作一归纳介绍。患者为26岁女性，身高143cm,双手短指，高度近视[OD:0.3（sph24.503.00x105cyl），OS：0.4(sph24.503.50cylX70)]，双眼球形晶状体伴晶状体脱位，继发性青光眼。超声生物显微镜检查示双前房浅，房角关闭。超声心动图检查提示先天性心脏病，肺动脉瓣狭窄。角膜厚度右眼：588μm，左眼：598μm。患者经YAG激光虹膜打孔后，前房加深，房角开放，眼压控制。2mo后测角膜内皮周边大量空洞并融合成片。我们认为，WMS患者角膜厚度增加很少被人认识，其所带来的对眼压测量的影响应该引起注意；YAG激光虹膜打孔对于急性期缓解WMS瞳孔阻滞，降低眼压，维持前房深度具有很好的疗效；WMS多合并先天性心脏病，应常规行超声心动图检查；晶状体脱位对周边角膜内皮造成的损害不能忽视。
【关键词】 Weill Marchesani 综合征 角膜内皮 中央角膜厚度 肺动脉瓣狭窄
WeillMarchesani syndrome: a case report
HongBin Wang, YingXin Qu,YongXia Hu
Department of Ophthalmology, Beijing Friendship Hospital, Capital Medical University, Beijing 100050, China
Abstract
WeillMarchesani syndrome (WMS) is a rare connective tissue disorder characterized by short stature, brachydactyly, and dislocated spherophakic lens. Clinical features include microspherophakia, lens ectopia, glaucoma etc. We presented a case of WMS with corneal endothelial dysfunction, increased central corneal thickness (CCT), and pulmonary valve stenosis, and discussed the nosogenesis, clinical features, key points in diagnosis and treatment on WMS.
KEYWORDS: WeillMarchesani syndrome; corneal endothelial, central corneal thickness; pulmonary valve stenosis
0引言
WeillMarchesani 综合征是1939 年首先由Marchesani 总结报告的一种以身材矮小,短指,球形晶状体伴晶状体脱位、高度近视、青光眼为主要特征的全身综合征,临床上较罕见[1],我们于2008年诊治1例除上述症状外还具有角膜厚度增加，先天性心脏病，角膜内皮损害的病例， 现结合文献对本病的发病机制，临床特征及诊疗要点分析介绍如下。
1病例报告
女性26岁，身高143cm,体质量41kg，双手指短粗（图1）。近亲结婚（其姥姥和奶奶是亲姐妹），其兄身高175cm。父母均个高，母亲160cm，家族无类似病史。患者诉自幼视力好，1a前（25岁始）无诱因下视力逐渐下降，本次因双眼视物模糊伴眼胀于200801来我院就诊,当时查右眼眼压55.5mmHg，左眼37mmHg，右眼球结膜混合充血，角膜雾状水肿，给予甘露醇250mL静点，及美开朗、阿法根、派力明点眼。入院后眼科检查：OD:0.3（sph24.503.00x105cyl），OS：0.4(sph24.503.50cylX70)，用药后眼压：OD:32mmHg；OS: 29mmHg。双前房极浅，中央瞳孔区轴深<1mm，虹膜非瞳孔区周边与角膜相贴，前房角关闭，右眼前房明显较左眼浅。双瞳孔区可见透明絮状玻璃体，其上可见棕色色素颗粒沉着。双眼底小瞳未见异常。眼轴：右眼23.53mm，左眼23.85mm。角膜厚度：634μm。动态视野：双眼颞侧旁中心暗点。超声生物显微镜（UBM）检查（图2）：右眼：12∶00,1∶00,3∶00,4∶00,10∶00房角关闭。余象限房角狭窄。左眼：12∶00,9∶00,10∶00房角关闭，余象限房角开放，双眼晶状体半脱位。行YAG激光双眼虹膜打孔,术后前房明显加深，复查UBM：右眼：12∶00,1∶00房角轻度狭窄，余房角开放。左眼房角开放。散大瞳孔后，见双眼晶状体鼻上方脱位（图3），眼压降为18mmHg。1mo后复查：眼压23mmHg,周边角膜内皮细胞检查可见大量黑洞及片状损害(图4)，复查角膜厚度为：右眼：598μm,左眼：588μm。超声心电图检查示：先天性心脏病；肺动脉瓣狭窄(图5)。
2讨论
WeillMarchesani综合征是一种少见的遗传性结缔组织疾病,临床表现既有全身异常,又有眼部异常,其中眼部异常最为严重,表现为球形晶状体，晶状体脱位、高度近视和继发性青光眼。1932 年Weill[2]首次报道，1939年Marchesani[3]进一步进行了描述，此后以作者名字命名该综合征，即WeillMarchesani 综合征（WMS）。
图1A:双手平面图; B:双手X光片见指骨短粗; C: 患者全身短粗，身高1.43m（左侧为患者，右侧为正常对照）（略）
图2超声生物显微镜(UBM)图像 A:入院时右眼周边前房近消失， 中央前房很浅; B:YAG激光打孔后右眼前房形成，中央深度为：1.45mm (ACDCCT)，角膜中央厚度CCT=634.6mm; C：散瞳后可见晶状体呈球形，前表面曲度增加，小带拉长，晶状体呈半脱位状态（略）
图3散瞳后双眼平面图：双眼晶状体向鼻上方脱位 A:右眼;B:左眼（略）
图4双眼角膜内皮可见损害 A:右眼下方可见大量黑洞形成；B:左眼下方可见黑洞及片状内皮细胞破坏（略）
图5超声心动图A、B示：肺动脉瓣部位血液流速加快，诊断为肺动脉瓣狭窄，先天性心脏病（略）
2.1 WMS的诊断依据 包括:(1)身材矮小;(2)短指;(3)球形晶状体及晶状体脱位。同时可以伴有关节僵硬和心脏损害。随着年龄的增长和晶状体脱位的发生，多有继发性青光眼。大多数患者是常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传。患者多有家族史，虽然遗传方式不同，但临床表现一致。 Faivre等[4]观察发现隐性遗传占45%，显性遗传占39%，余为散发病例。本例患者是近亲结婚，家族无类似病史。
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