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2.2眼部的特征 主要是球形晶状体,晶状体脱位及高度近视眼，后期发生闭角型青光眼和继发白内障。(1)晶状体改变：球形晶状体和晶状体脱位,WMS患者多是球形晶状体，由于有晶状体脱位，散瞳后可以看到晶状体赤道部和晶状体悬韧带，晶状体多鼻上方脱位。Nagata等[5]通过病理检查发现此类晶状体的皮质和胎儿核的纤维保存较好,认为是由于出生后悬韧带纤维的持久张力减弱造成患者晶状体发育为球形，故认为球形晶状体为本病的特征性表现。Ritch等[6]认为超过90%的WMS患者晶状体最终会脱位,此类患者的晶状体悬韧带较脆弱，是遗传性结缔组织疾病造成悬韧带持久张力减弱或消退导致。(2)白内障：WMS透明晶状体脱位较多，也有报道由于长期晶状体脱位导致并发性白内障的病例。国内报道中有45%患者合并有白内障。Nagata认为是由于机械因素造成的白内障发生，因为晶状体经常接触虹膜，而导致白内障。(3)屈光状态：WMS患者多伴有高度近视，屈光度多>10.00D，其中高度近视眼占62.5%。有调查认为患者随年龄增长逐渐呈现近视状态，多在25岁时发生晶状体脱位而屈光变化。本例患者近视达24.00D左右，自述儿时视力好，25岁后视力逐渐下降伴眼胀痛，估计与晶状体脱位和眼压高有关。(4)继发性青光眼：WMS患者多合并闭角型青光眼，主要由于脱位的晶状体前部与虹膜的接触面积增加，造成瞳孔阻滞，故眼压升高。这种青光眼眼压高时使用缩瞳剂治疗反会使眼压升高。使用散瞳剂可以使眼压下降，但散瞳后有加重晶状体脱位及晶状体脱入前房的危险。故我们认为治疗上首选抑制房水生成药物降眼压，眼压控制后行周边虹膜YAG激光打孔，本例患者应用此法后前房加深，眼压控制。但晚期患者由于严重的晶状体脱位，多需要手术摘除晶状体。由于晶状体脱位故大部分患者选用晶状体单纯摘除（囊内冷冻术）或囊外摘除，可酌情植入人工晶状体，虹膜根部切除可以预防虹膜阻滞。国外有报道应用囊袋张力环行超声乳化及人工晶状体植入术的。我们认为由于角膜内皮有损害及结缔组织功能不良导致的悬韧带脆弱，WMS患者很容易发生手术并发症，所以手术方式应慎重选择，但晶状体摘除可以永久地解除瞳孔阻滞，有效地降低眼压。(5)角膜厚度及角膜内皮损害：2007年Chung等[7]曾报道1例WMS患者合并角膜内皮损害病例，认为是由于晶状体脱位浅前房导致角膜内皮损害，本例患者，周边角膜内皮大片损害，估计与晶状体脱位有关。Mohammad等[8]曾行6例WMS的角膜厚度分析发现，WMS的平均角膜厚度为631.5±25.9μm,而正常人角膜厚度为535.8±25.9μm。他认为角膜厚度增加是WMS以前没有认识到的一个领域。这会影响眼压的测量和评估，尤其是压平眼压计的测量。本例患者入院时中央角膜厚度634μm,我们后期复查角膜厚度为588μm及598μm,估计入院时眼压高，角膜水肿导致角膜厚度增加。但随后复查角膜厚度588μm仍较正常平均值高。WMS患者角膜厚度增加对眼压的影响及发生原因应该引起进一步的关注。
2.3全身改变 WMS患者具有与Marfan综合征相反的全身表现，即身材矮小，短指畸形，肌肉皮下组织发达等，可以伴有或不伴有智力障碍。本例患者智力正常，但身材矮小， X光片显示指骨较正常短粗。具有特征性的全身表现。心脏病变国外曾报道[9,10]WMS患者伴有先天性心脏病，肺动脉瓣狭窄，二尖瓣、三尖瓣狭窄，严重的患者可以口唇青紫，喘憋严重，患者多预后不良。国内多未见合并心脏病的报道，估计与未行超声心动图检查有关，本例患者目前虽没有临床症状，但行超声心动图检查发现明显的肺动脉瓣狭窄，诊断为先天性心脏病。
总之，我们认为WeillMarchesani 综合征患者由于晶状体脱位所造成的角膜内皮损害应该引起重视；角膜厚度增加及对眼压测量的影响应该进一步评估；对于前房消失的患者，急行YAG激光治疗可以迅速控制眼压，恢复前房的深度，具有很好的疗效；由于患者多首诊眼科，故应常规转心内科行超声心动图检查，以便对合并先天性心脏病的患者进行治疗。
【参考文献】
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4 Faivre L, Dollfus H, Lyonnet S, et al. Clinical homogeneity and genetic heterogeneity in WeillMarchesani syndrome. Am J Med Genet A2003;123(2):204207
5 Nagata M, Takagi S, Yamasaki A, et al. Histopathological study of microspherophakia in WeillMarchesani syndrome. Jpn J Ophthalmol1995;39(1):8995
6 Ritch R, Wand M. Treatment of the Weill Marchesani syndrome. Ann Ophthalmol1981;13(6):665667
7 Chung JL, Kim SW, Kim JH, et al. A Case of WeillMarchesani syndrome with inversion of chromosome 15. Korean J Ophthalmol2007;21(4):255260
8 Razeghinejad MR, Safavian H. Central corneal thickness in patients with WeillMarchesani syndrome. Am J Ophthalmol2006;142(3):507508
9 Dal D, Sahin A, Aypar U. Anesthetic management of a patient with WeillMarchesani syndrome. Acta Anaesthesiol Scand2003;47(3):369370
10 van de Woestijne PC, DerkJan Ten Harkel A, Bogers AJ. Two patients with WeillMarchesani syndrome and mitral stenosis. Interact Cardiovasc Thorac Surg2004;3(3):484 485 上一页 [1] [2] |
