1临床资料
先证者，男，5mo，主因“发现双眼瞳孔区白色反光2mo”来诊。眼部检查：视力不合作，眼压右：Tn，左：Tn。双角膜透明，前房中深，虹膜纹理清，双瞳孔圆，直径3mm，双晶状体皮质混浊，眼底不入。诊断：双眼先天性白内障。治疗：入院后行双眼白内障超声乳化吸除＋后囊环形撕开＋前部玻璃体切除。
先证者之母，女，32岁。左眼外斜20+a。眼部检查：视力右眼1.0， 左眼手动/30cm。眼压：右：15mmHg，左：16mmHg。左眼外斜45°，眼球各方向运动不受限，右眼正常。双角膜透明，前房中深，虹膜纹理清，右眼瞳孔圆直径3mm，晶状体透明，眼底未见异常。左眼瞳孔圆直径4mm，晶状体核性混浊，眼底不入。
家系调查：该家系5代32人中共有17人发病，第2代患病人数为100%，第3代患病人数为85.7%(6/7),第4代患病人数为41.2%（7/17），第5代患病人数为20%（1/5），总发病比例接近1∶2，且连续几代发病，其中男5例，女12例，男女比例为1∶2，正常家系成员的子代不发病，该家系成员中全身及眼部均无其他异常，基本符合常染色体显性遗传（图1）。
2讨论
先天性白内障系指在出生后已存在，及一小部分生后才逐渐形成的具有先天遗传或发育障碍的白内障，新生儿先天性白内障的发病率为4‰。遗传性白内障的遗传方式分为：常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传和性连锁遗传[1]。目前在治疗上主要是行白内障超声乳化+后囊膜环形撕开+前部玻璃体切割手术[2]，该手术方式可有效的预防后发性白内障的发生，术后进行弱视训练，在患儿2岁左右再行人工晶状体植入手术［3］。先天性白内障只有在早发现，早治疗的基础上才能使患儿获得较好的视功能。
【参考文献】
1王慧妍,于永斌.先天性白内障的基因遗传学研究. 国际眼科杂志 2007;7(5):13751378
2彭秧生,张娟,任百超.儿童先天性白内障手术治疗临床观察. 国际眼科杂志 2007;7(5):14271429
3邹玉平.白内障手术实用手册.北京:科学出版社 2005:242247 |
