作者：郝有章 彭晓丹 胡志辉 徐代红 作者单位：650224 云南省昆明市解放军第533医院
【关键词】 视网膜色素变性
常染色体时显性遗传性视网膜色素变性家系[1]，已常见报道，但隐性遗传一家系三代罹患此病报道较少，现报告如下。
1 病例
1.1 先证者I 刘某，男，14岁，双眼视力进行性减退、夜盲，视野呈向心性缩小。视力右0.03，左0.04，双眼底视乳头呈圆形，蜡黄，边缘清楚，生理凹陷不清。视网膜动静脉血管窄细，视网膜周边可见散在黑点状和骨细胞样色素变性。黄斑呈污灰色，双眼屈光为轻度复性近视散光，视力不能矫正。全身情况无异常。
1.2 先证者Ⅱ 刘某，男，14岁，与先证者I是孪生兄弟，症状体征类同(略)。
1.3 先证者Ⅲ 刘某，女，10岁，视力：右0.1，左0.1，双眼视乳头蜡黄，边界清楚，视网膜动静脉血管稍细，黄斑色素乱，中心凹反光消失。视网膜周边有细小白点及色素点附着，双眼屈光度为近视不能矫正。
2 治疗
3例均予血管扩张剂、维生素、营养神经、碘剂等综合治疗无明显效果。
3 家系调查
见图1。
4 家系分析
本家系以Ⅲ-2, 3, 4发病(2, 3为孪生)，Ⅲ-1检查正常。患病个体全部子女中占3/4,与遗传规律偏高，原因可能是在同胞群数量低于四的小家系中，每个子女有1/4的可能集中表现出来。在I、Ⅱ代中，祖父母、外祖父母及父母亲、伯姑舅姨无发病者。父母亲否认血族婚姻，表现型正常，但都是杂合的携带者。Ⅲ-1无发病，但2/3可能携带者。对患病个体的子代估计，按分离律，新生子女中，大约右1/2将是发病的个体，而且每生一个孩子都有1/2的可能性将会发病。
根据临床征象病程发展及系谱调查分析，本病例基本上符合常染色体隐性遗传性视网膜色素变性与黄斑区病变范畴。
5 讨论
①3例病人来自一家系同胞兄妹中，多于一人患病，并且在以往的世代中有患视网膜色素变性者。②3例病人随年龄会逐渐进行性视力下降，两眼同时受累。眼底视网膜色素变性也渐明显，加上侵犯黄斑都较早，故中心性视力丧失严重。③3例病人年龄在10～14岁，裂隙灯检查未见晶体混浊，可能因视网膜色素变性晶体混浊较晚。④常染色体隐性遗传属基因突变所致，视力丧失早年较严重。⑤视网膜色素变性主要为神经上皮的进行性变性，继之以全层视网膜的萎缩及神经胶质增生，色素上皮破坏，色素游离到前层，以及视网膜血管阻塞的改变。
【参考文献】
[1] 姚何生.人类遗传和遗传性疾病.江苏科技出版社，1987：17 |
