齐艳华   周广凯   赵黎明   胡珊珊

哈尔滨医科大学附属第二医院眼科   150086

目的：探讨一先天性白内障合并先天性小眼球、小角膜家系的基因突变位点。

方法：对中国黑龙江省一先天性白内障合并先天性小眼球、小角膜家系进行研究，查找相关已知基因，通过直接测序的方法，筛查该家系基因基因突变情况。

结果：筛查后发现，在该家系CRYBA4基因的exon4上，发现了一个错义突变位点，cDNA序列（NM_001886.2）第225位核苷酸由G突变为T，相应的密码子由编码精氨酸的AGG变为编码甲硫氨酸的AUG。此突变未曾报道过，在设置的正常对照个体中未发现该位点的异常，并且在SNP数据库中没有这个位点的SNP改变。

结论：我们在一个先天性白内障合并先天性小眼球、小角膜家系的CRYBA4基因发现了一个新的错义突变位点，可能通过影响蛋白的功能，从而与该疾病的发病相关。