魏红 余文瀚 闫乃红 曹桂群 陈晓明 周久模 刘旭阳

　　四川大学华西医院眼科学研究室。韦素眼科研究所 四川大学华西医院眼科 610041

　　目的：探讨非典型视网膜色素变性家系患者的临床特点及遗传特征。

　　方法：对该家系五代人中17名成员进行病史采集、静脉采血和眼科检查，包括裂隙灯、检眼镜、视网膜电图、眼底荧光血管造影、眼B超、角膜厚度、眼压等。再对该家系后三代人群中的5例患者及其家族中5名表型正常的成员进行基因分析。从采取的静脉血中提取白细胞基因组DNA，应用聚合酶链式反应分别扩增候选基因(RHO等)的已知外显子，将基因产物直接测序分析。

　　结果：该病呈常染色体隐性遗传。该家系患者的临床表现为：中年时开始双眼对称性发病，视力逐渐下降，晚年仅余光感视力;眼底表现为视网膜血管变细、骨细胞样色素沉着;暗视视网膜电图显示a波、b波振幅明显下降或消失。以上表现符合视网膜色素变性的诊断，而本家系患者与典型视网膜色素变性不同的临床特点是均无夜盲史;晶状体点状混浊，呈先天性白内障样改变;发病者均有明显角膜厚度变薄，视网膜神经纤维层变薄。这些特殊的表现提示本家系可能是视网膜色素变性中一个新的综合征，对该家系的基因分析可能发现新的突变。目前候选基因(RHO等)分析正在进行中。

　　结论：该家系临床表现符合非典型视网膜色素变性，呈现常染色体隐性遗传。