杨晓钊 管怀进 庹旌生 朱秀萍

　　陕西省眼科研究所 南通大学医学院 710002

　　目的：从基因水平研究年龄相关性黄斑变性(AMD)的危险因素，探讨在高加索人中与AMD发病明显相关的CFH、CX3CR1等基因的单核苷酸多态性(SNPs)与汉族人渗出性AMD易感性的关系。

　　方法：渗出性AMD病例109人和对照150人，对CFH、CX3CR1等基因的5个SNP位点进行基因型分析，比较病例和对照中各位点不同基因型出现频率的差异。

　　结果：CFH基因中rs380390 和 rs800292与汉族人AMD相关(P值分别为0.006、0.003;OR值分别为2.11、1.91)，而与高加索人AMD相关的Y402H与汉族人AMD无相关性(P=0.35);CX3CR1 V280I SNP与汉族人AMD相关(P=0.0009;OR=2.33)。

　　结论：CFH、CX3CR1基因多态性是汉族人渗出性AMD的重要易感因素;在西方国家被证实与AMD明显相关的CFH Y402H不是汉族人AMD的主要易感因素，由此可见，不同人种AMD的危险因素不同。